变体

HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...

HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...

有证据表明线状肌病-10(NEM10)是由染色体3p14上的LMOD3基因(616112)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...

HGNC 批准基因符号:NOX5细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-69,062,762(来自 NCBI)▼ 说明...

JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3,前;CIS3,前有证据表明栖息综合征(PERCHING)是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因(611119)纯...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...

SMS2HGNC 批准的基因符号:SGMS2细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,824,563-107,915,047(来自 NCB...

先天性肌无力综合症,18,伴有智力障碍和共济失调有证据表明先天性肌无力综合征-18(CMS18)是由染色体 20p11 上 SNAP25 基因(600322)杂合...

HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1;POPDC1HGNC 批准的基因符号:BVES细胞遗传学定位:6q21 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...