变体

BolA,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:BOLA3细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,135,400-74,147...

HGNC 批准的基因符号:PKP1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,283,506-201,332,989(来自 NCBI)▼...

DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1;DMAP1HGNC 批准的基因符号:DMAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,213,4...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶,果蝇,同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号:MTMR14细胞遗传学定位:3p25.3 ...

先天性糖基化障碍,II 型;CDG2SCDG II;CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷-47(IMD...

HSPC224HGNC 批准的基因符号:CKLF细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:66,552,563-66,566,287(来自 N...

脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:FAT1细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,587,794-186,...

BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明布鲁克综合征-1(BRKS1)是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因(...

RAD30,酿酒酵母,B 的同源物;RAD30BHGNC 批准的基因符号:POLI细胞遗传学定位:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,269,...

EL内皮细胞来源的脂肪酶;EDLHGNC 批准的基因符号:LIPG细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,561,479-49,5...

STOP 样蛋白,21-KD;SL21HGNC 批准的基因符号:MAP6D1细胞遗传学定位:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,815,922-...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...

磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...