FBX34HGNC 批准的基因符号：FBXO34细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:55,271,421-55,443,049（来自...

含有 WW 结构域的核蛋白，38-KD；NPW38HGNC 批准的基因符号：PQBP1细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,897...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

组蛋白基因簇 1，H2BKHIST1 簇、H2BKHGNC 批准的基因符号：H2BC12细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:27,138...

URKL1UCK1-LIKE; UCK1LHGNC 批准的基因符号：UCKL1细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,939,8...

CR16HGNC 批准的基因符号：WIPF3细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,806,508-29,917,061（来自 NCB...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

大脑 3 中表达的超级保守受体；SREB3HGNC 批准的基因符号：GPR173细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:53,048,78...

HGNC 批准的基因符号：RAMP1细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,858,880-237,912,106（来自 NCBI）...

细胞遗传学定位：5q31.3-q32 基因组坐标（GRCh38）：5:140,100,001-150,400,000有关 HHT 遗传异质性的一般表型描述和讨论，...

卷曲-螺旋-卷曲-螺旋-含有蛋白质8的卷曲-螺旋-螺旋结构域； CHCHD8E2诱导基因2； E2IG2HGNC 批准的基因符号：COA4细胞遗传学定位：11q1...

视神经发育不全，双侧，包括有证据表明双侧视神经发育不全和发育不全可能是由染色体11p13上PAX6基因（607108）的杂合突变引起的。▼ 临床特征视神经发育不全...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...

胸腺特异性丝氨酸蛋白酶；TSSPHGNC 批准的基因符号：PRSS16细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:27,247,701-27,2...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

HGNC 批准的基因符号：B3GNTL1细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,942,149-83,051,770（来自 NCB...

有证据表明常染色体隐性耳聋-61（DFNB61）是由染色体7q22上的SLC26A5（PRES）基因（604943）复合杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。...

HGNC 批准基因符号：KIFC2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,466,049-144,474,202（来自 NCBI）▼...

免疫缺陷 32A，分枝杆菌病，常染色体显性遗传IRF8 缺陷，常染色体显性遗传CD11C 阳性/CD1C 阳性树突状细胞缺陷，常染色体显性遗传免疫缺陷-32A（I...

基本的 MCU 稳压器；EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号：SMDT1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

溶质载体家族24（钠/钾/钙交换剂），成员6；SLC24A6钠/钾/钙交换剂 6；NCKX6NCLXHGNC 批准的基因符号：SLC8B1细胞遗传学定位：12q2...

跨膜蛋白 142C；TMEM142CHGNC 批准的基因符号：ORAI3细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,949,068-3...

有证据表明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是由染色体15q25上的SLC28A1基因（606207）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明尿苷-胞苷尿症（URCTU）是一...

FBX21KIAA0875HGNC 批准的基因符号：FBXO21细胞遗传学定位：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:117,141,991-117...

核自身抗原，14-KD；NA14HGNC 批准的基因符号：SSNA1细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,188,676-137,...

萨伊-巴伯-比塞克-杨-辛普森综合症YOUNG-SIMPSON综合症；YSSOhdo 综合征的 SBBYS 变异是由染色体 10q22 上的 KAT6B 基因（6...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，6；PRKM6细胞外信号调节激酶 3；ERK3p97MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK6细胞遗传学定位：15q21.2 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：YPEL3细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,092,314-30,096,213（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：PPP2R5B细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,917,573-64,934,475（来自 NCBI...