多动症

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...

肘部多毛、身材矮小、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Wiedemann-Steiner 综合征（WDSTS）是由 MLL 基因（KMT2A；杂合子突变）引起的 15...

KIAA1313HGNC 批准的基因符号：PCDH19细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,291,644-100,410,273...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

有证据表明 Luscan-Lumish 综合征（LLS）是由染色体 3p21 上 SETD2 基因（612778）杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征（L...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座，染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15（SCZD15）的易感性与 SH3 和多个锚蛋...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

RFXDC2HGNC 批准的基因符号：RFX7细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:56,087,280-56,245,082（来自 ...

染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征（VCFS）和迪乔治综合征（DGS）；188400）是由染色体 22q1...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：OMP细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,102,840-77,103,331（来自 NCBI）▼ 说...

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座（AU...

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