序列相似性家族220,成员A;FAM220A
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1;ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体:包含唾液腺特异性蛋...
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1;ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体:包含唾液腺特异性蛋...
RGSZ1 同工型,包括RET-RGS 同种型,包括HGNC 批准的基因符号:RGS20细胞遗传学定位:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:53,85...
rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体:包括胡曼宁;HN,包括包含胡曼素、线粒体HNM,包括HGNC 批准的基因符号:MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...
NEDD4 样泛素蛋白连接酶 1;NEDL1KIAA0322HGNC 批准的基因符号:HECW1细胞遗传学定位:7p14.1-p13 基因组坐标(GRCh38):...
GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号:GPRASP1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):...
T 细胞激活 Kelch 重复蛋白;TAKRPKIAA1842HGNC 批准的基因符号:KBTBD8细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
HGNC 批准基因符号:GPR34细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,688,973-41,697,275(来自 NCBI)▼ 说...
WILLIN染色体 14 开放解读码组 31; C14ORF31细胞遗传学定位:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:51,396,431-51,73...
阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...
平衡核苷转运蛋白2; ENT2疏水核仁蛋白,36-KD;HNP36延迟早期反应基因 12; DER12HGNC 批准的基因符号:SLC29A2细胞遗传学定位:11...
巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征;MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...
大脑 1 中表达的超级保守受体;SREB1HGNC 批准的基因符号:GPR27细胞遗传学定位:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,753,855-71...
Kufs 型神经元蜡质脂褐质沉积症-13(CLN13)是由染色体 11q13 上 CTSF 基因(603539)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明神经元蜡样质脂褐...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号:UNC79细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,333,182-93,7...
miRNA218-2HGNC 批准的基因符号:MIR218-2细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,768,146-168,768,2...
在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明身材矮小和小头畸形伴生殖器异常(SSMGA)是由染色体 16q22 上的 CENPT 基因(611510)纯合突变引起...
V 型短肋多指综合征;SRPS5此条目中代表的其他实体:短肋胸廓发育不良 7/20,包括多指畸形;SRTD7/20,包含在内本条目使用数字符号(#)是因为有证据表...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
MDDGC1 肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 11;LGMDR11肌营养不良症,肢带,2K 型;LGMD2K这种形式的肢带型肌营养不良症-肌营养不良症(C1...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
铰链蛋白,线粒体此条目中代表的其他实体:包含 UQCRH/EWS 融合基因包含 UQCRH/ZSG 融合基因HGNC 批准的基因符号:UQCRH细胞遗传学定位:1...
XAP121HGNC 批准的基因符号:CLIC2细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,276,211-155,334,614(来自 N...
OPA3基因HGNC 批准的基因符号:OPA3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,527,427-45,584,802(来自...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
染色体 X 开放解读码组 2; CXORF2染色体 X 开放解读码组 1; CXORF1跨膜蛋白 257;TMEM257KIAA1854HGNC Approved...
HGNC 批准的基因符号:MAST4细胞遗传学定位:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:66,596,393-67,169,593(来自 NCBI)▼ ...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明颅缝早闭-3(CRS3)是由染色体15q21上的TCF12基因(600480)杂合突变引起的。▼ 说明颅缝早闭是颅骨生长的主...
细胞遗传学定位:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895Van Royen-Kerkhof 等人(1998)报道了一个印尼裔和荷兰白...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...