磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征；BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病；GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...

促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素，抵抗；RTSH甲状腺功能减退症，非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

颅面畸形，不对称，伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号（#）是因为有证据表明库里-琼斯综合征（CRJS）是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变（SM...

神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征13型（NPHS13）是由染色体7q33上的NUP205基因（614352）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个...

有证据表明铁粒幼细胞贫血伴脊髓小脑性共济失调（ASAT）是由染色体 Xq13 上的 ABCB7 基因（300135）突变引起的。▼ 临床特征Pagon等人（198...

TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号：KCNK18细胞遗传学定位：10q25.3 基因组...

AHUS, 敏感性, 5 编码补体成分 3（C3；C3；120700）。有关aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见AHUS1（235400）。▼ 临床特...

脑病，致命性婴儿病，伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型（PCH6）是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶（RARS2；RARS2）的基因纯合或复合杂合突变引起的...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

与 PDE6H 相关的视锥细胞营养不良伴有夜盲症和超正常视杆细胞反应此条目中代表的其他实体：包括色盲 6；ACHM6，包括有证据表明，视杆细胞电图异常的视锥细胞营...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：GRID2细胞遗传学定位：4q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：4:92,303,966-93,810,456（来自 N...

有证据表明对疣状表皮发育不良-4（EV4）的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因（602037）的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...

有证据表明 aniridia-2（AN2） 是由位于相邻 ELP4 基因内含子中的 PAX6（607108） 顺式调控元件（SIMO） 杂合突变引起的（ 6069...

全身性癫痫伴热性惊厥 PLUS，5 型，易感性，包括； GEFS5，包括GEFS+，5 型，易感性，包括GEFS+5，包括的敏感性GEFSP5，包括在内癫痫、青少...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

有关掌跖角化病（PPK）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见表皮松解性 PPK（144200）。▼ 临床特征Gamborg Nielsen（1985）在瑞典最...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征；濒海战斗舰；LCS1细胞遗传学定位：15q 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-101,991...

HOM-TES-103 基因HGNC 批准的基因符号：IFFO1细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,538,961-6,556...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

有证据表明腓骨肌萎缩症 4B3 型（CMT4B3）是由染色体 22q 上的 SBF1 基因（603560）纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性脱髓鞘性 CMT ...

癫痫性脑病，早期婴儿，34; EIEE34 在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-34（DEE34）是由染色体20q12上的SLC12A5...