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D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

细胞遗传学定位：1p31 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000非综合征性唇裂/腭裂（CL/P）的表型描述和遗传异质性讨论，请...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

羧肽酶 N，催化子单元血清羧肽酶 N；SCPN羧肽酶 N，血清；CPN羧肽酶 B、血清激酶 I过敏毒素灭活剂HGNC 批准的基因符号：CPN1细胞遗传学位置：10...

TCN1 缺乏钴胺素假缺陷 由于转钴胺素缺陷钴胺素 R 结合蛋白缺陷本条目中代表的其他实体：转钴胺 I 缺乏症伴乳铁蛋白缺乏症，包括R 结合剂缺乏症伴乳铁蛋白缺乏...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

线状肌病 6（NEM6） 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因（613727） 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论，请参阅 161800。...

家族性主动脉夹层，伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因（600922） 的杂合突变引起的。有关胸主动...

LABD格哈特综合征家族性声带功能障碍▼ 说明喉外展肌麻痹是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是外显率和表现力各异，从轻微症状到新生儿窒息不等（Morelli 等人...

脊髓小脑共济失调 22；SCA22 常染色体显性脊髓小脑共济失调 19（SCA19），也称为 SCA22，是由染色体 1p13 上 KCND3 基因（605411...

抗凝血酶 III 缺乏导致的血栓形成倾向；THPH7对血栓形成倾向的易感性可能是由染色体 1q25 上编码抗凝血酶 III（AT3; 107300） 的 SERP...

显示 X 染色体连锁隐性遗传的 Joubert 综合征 10（JBTS10） 是由 OFD1 基因（300170） 突变引起的。▼ 说明Joubert 综合征的特...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

小盲症完全色盲 伴有近视色盲 伴有近视ACHM1，以前为视杆单色性 1，以前为视杆单色性 1；以前；RMCH1，以前 有证据表明，在 Pingelapese 岛民...

GGF4纤维瘤病，牙龈，遗传性，4；HGF4细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000,000▼ 说明遗传性牙龈纤维瘤病是一种...

帽状肌病 2，包括；CAPM2，包括有证据表明线状肌病 4（NEM4） 和帽状肌病 2（CAPM2） 是由染色体 9p13 上原肌球蛋白 2 基因（TPM2; 1...

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