HGNC 批准基因符号：RS1细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:18,639,688-18,672,108（来自 NCBI）▼ 说明...

染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位：18q 基因组坐标（GRCh38）：18:18,500,001-80,373,...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

刺激反式作用因子，50-KD; STAF50HGNC 批准的基因符号：TRIM22细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:5,689,7...

肿瘤差异表达基因2; TDE2HGNC 批准的基因符号：SERINC2细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,409,777-31,4...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

LIANG-WANG 综合症有证据表明梁王综合征（LIWAS）是由染色体 10q22 上编码 BK 钾通道的 KCNMA1 基因（600150）杂合突变引起的。▼...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

家族性纤溶亢进，由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...

免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1；IRTA1HGNC 批准的基因符号：FCRL4细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,573,...

原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...

这种形式的色素性视网膜炎（RP43）是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因（180071）纯合或复合杂合突变引起的。有...

反义HIF1-α; AHIF反义 HIF1-α, 3-PRIMEAHIFIA, 3-PRIMEHGNC 批准的基因符号：HIF1A-AS2细胞遗传学定位：14q2...

STATURE; STA牙齿尺寸；TS；TSY细胞遗传学定位：Yq12 基因组坐标（GRCh38）：Y:26,600,001-57,227,415▼ 正文与 XX...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征（PEPNS）是由染色体15q21.2上的DMXL2基因（612186）纯合突变引起的。据报道，...

癫痫，青少年肌阵挛，易感性，8，包括在内；EJM8，包括癫痫，青少年缺席，易感性，2，包括在内；EJA2，包括有证据表明特发性全身性癫痫-11（EIG11）、青少...

PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号：PROKR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:68,643,579-...

主要是胎儿表达的 T1 结构域；PFET1PFETINKIAA1778染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2HGNC 批准的基因符号：KCTD12细胞遗...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

DECTIN 2CLEC4N, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：CLEC6A细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,455...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因；HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生，子单元 8 ；BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

美苯妥英，代谢不良，包括奥美拉唑，包括代谢不良氯胍，代谢不良，包括氯吡格雷，包括代谢不良包括美芬妥英、奥美拉唑和氯胍在内的多种药物的代谢不良是由 CYP2C19 ...

PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...

DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...

HGNC 批准基因符号：TRGC1细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,260,088-38,265,678（来自 NCBI）▼ 说...