阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

肌营养不良，肢带，1I 型；LGMD1I该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症 4（LGMDD4）是由染色体 15q15 上的 C...

HGNC 批准基因符号：ELL2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,885,098-95,961,851（来自 NCBI）▼ 说明EL...

葡萄糖醛酸基转移酶I；GLCATIHGNC 批准的基因符号：B3GAT3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,615,296-6...

POPEYE PROTEIN 3; POP3HGNC 批准的基因符号：POPDC3细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,157,900...

锌指，柯蒂氏器官，1；ZFOC1HGNC 批准的基因符号：ZNF664细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,973,215-...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

溶基质素III；STMY3HGNC 批准的基因符号：MMP11细胞遗传学定位：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,772,849-23,78...

果蝇脂肪面相关，Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号：USP9Y细胞遗传学定位：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,701,23...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000关于多发性硬化症（MS）遗传异质性的讨论，参见MS1（126200）。▼ 测绘在...

OR17-6HGNC 批准的基因符号：OR1A2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:3,197,519-3,198,448（来自 N...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：BID细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,734,138-17,774,665（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：CLLU1细胞遗传学定位：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:92,421,531-92,431,002（来自 NCBI）▼ ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4（PNDM4）是由染色体11p15上的INS（176730）基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...

Say等人（1986）报告了2个兄弟患有小头畸形、面部畸形、发育迟缓和低球蛋白血症。他们的面部相似度惊人，额头倾斜，鼻子呈喙状，耳朵又大又突出，下颌畸形，上颚高高...

先天性肌病，伴有神经病和耳聋; CMND 有证据表明伴有肌张力低下、神经病变和耳聋的神经发育障碍（NEDHND）是由染色体 19q13 上的 SPTBN4 基因（...

HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...

p38-相互作用蛋白；P38IP染色体 13 开放解读码组 19; C13ORF19HGNC 批准的基因符号：SUPT20H细胞遗传学定位：13q13.3 基因组...

肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15；ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号：KANK1细胞遗传学定位：9p24.3 基因组...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...

β-胡萝卜素双加氧酶2；BCDO2β-DIOX-IIβ-胡萝卜素9-素,10-素单加氧酶β-胡萝卜素9-素,10-素加氧酶HGNC 批准的基因符号：BCO2细胞遗...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体；VEGF165R血树突状细胞抗原 4；BDCA4HGNC 批准的基因符号：NRP1细胞遗传学定位：10p1...

人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因；HERGETHER-A-GO-GO 相关基因，人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号：KCNH2细胞遗传学定...

染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分，320-KD; PRIC320PRIC 复合体，320-KD 组件KIAA0308HGN...

水通道蛋白7-L样；AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号：AQP7细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,38...