色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

有关掌跖角化病（PPK）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见表皮松解性 PPK（144200）。▼ 临床特征Gamborg Nielsen（1985）在瑞典最...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征；濒海战斗舰；LCS1细胞遗传学定位：15q 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-101,991...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

半乳糖差向异构酶HGNC 批准的基因符号：GALE细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,795,599-23,800,754（来自...

CSTF2，TAU 变体CSTF64，TAU 变体TAU-CSTF64起亚0689HGNC 批准的基因符号：CSTF2T细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标...

过氧化物酶14NFE2相关多肽2；NAPP2HGNC 批准的基因符号：PEX14细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,474,95...

BANGSTAD 综合症伴有进行性共济失调、胰岛素抵抗性糖尿病、甲状腺肿和原发性性腺功能不全的鸟头侏儒症▼ 临床特征Bangstad等人（1989）描述了两名同胞...

转移抑制蛋白 1 样蛋白；MTSS1L具有 BAIAP2 同源性的肌动蛋白捆绑蛋白 1; ABBA1ABBAHGNC 批准的基因符号：MTSS2细胞遗传学定位：1...

与另一个锌指基因 1 并列TAK1 相互作用蛋白 27；TIP27此条目中代表的其他实体：包含 JAZF1/JJAZ1 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAZF...

视神经萎缩 10 伴或不伴共济失调、智力低下和癫痫发作本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视神经萎缩10伴或不伴共济失调、智力发育障碍和癫痫发作（OPA10）...

唐氏综合症关键区基因 3；DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A；DSCRAHGNC 批准基因符号：VPS26C细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRC...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶；GRTHHGNC 批准的基因符号：DDX25细胞遗传学定位：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:1...

SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症，I 型NAGA 缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

含蛋白激酶结构域的蛋白，细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶；VLKSGK493HGNC 批准的基因符号：PKDCC细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GR...

Marcano 和 Richieri-Costa（1998）报道了一个巴西家庭，有 5 人，已传 3 代，患有颧骨发育不全、唇裂伴或不伴腭裂、轻度上斜睑裂和耳朵异...

HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...

DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...

雌激素受体相关蛋白，75-KD；ERAP75HGNC 批准的基因符号：CCDC62细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,77...

胚胎致死、视力异常、果蝇、同源样 2果蝇 ELAV 样神经元蛋白的同源物; HELN1HU-抗原B; HUBHGNC 批准的基因符号：ELAVL2细胞遗传学定位：...

锌指蛋白 406；ZNF406HGNC 批准的基因符号：ZFAT细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:134,477,788-134,8...

错配修复综合症诺豪瑟综合症▼ 临床特征Neuhauser et al.（1975）报告了一个家庭，其中 3 名同胞患有巨角膜、虹膜发育不全、严重智力低下、张力减退...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷16（COXPD16）是由染色体2q36上的MRPL44基因（611849）纯合或复合杂合突变引起的。有关...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

脂肪营养不良，B 型，与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因（606480）的复...

有证据表明扩张型心肌病-1BB（CMD1BB）是由桥粒芯糖蛋白-2 基因（DSG2）纯合突变引起；125671）在染色体18q12上。▼ 说明扩张型心肌病-1BB...