异常

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

先天性气管支气管狭窄很少见。气管支气管畸形似乎是胚胎发育第 13-15 阶段（约 4 至 6 周）前肠发育缺陷或停滞的结果。在许多情况下，气管支气管异常是综合征的...

类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因（602201） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...

染色体 5 开放解读码组 33; C5ORF33HGNC 批准的基因符号：NADK2细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,192,5...

ALS2 染色体区域基因 4；ALS2CR4HGNC 批准的基因符号：TMEM237细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:201,620,...

爱泼斯坦-巴尔相关蛋白；EAPHGNC 批准的基因符号：RPL22细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,185,020-6,199,...

细胞遗传学定位：16q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：16:57,300,001-74,100,000▼ 说明视神经萎缩 8（OPA8） 是一种常染色体...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

有证据表明生精失败 41（SPGF41） 是由染色体 10q22 上 CFAP70 基因（618661） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精...

HGNC 批准基因符号：OMP细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,102,840-77,103,331（来自 NCBI）▼ 说...

A2 型轴后多指畸形细胞遗传学位置：13q21-q32 基因组坐标（GRCh38）：13:54,700,001-101,100,000 有关轴后多指畸形的表型描述...

多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...

CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1；FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

横纹肌肉瘤，肺泡；RMSA 有证据表明，肺泡状横纹肌肉瘤是由于染色体 2 上的 PAX3 基因（606597） 与染色体 13 上的 FKHR 基因（FOXO1A...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

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