异常

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

有证据表明 Seckel 综合征 4（SCKL4） 是由染色体 13q12 上的 CENPJ 基因（609279） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。CENP...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

K71KB34角蛋白 6，内根鞘，1； KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号：KRT71细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38...

半胱氨酸双加氧酶，I 型； CDO1L-半胱氨酸：氧氧化还原酶HGNC 批准的基因符号：CDO1细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:11...

有证据表明对颅缝早闭 - 5（CRS5） 的易感性是由染色体 11p11 上 ALX4 基因（605420） 的变异引起的。▼ 说明人类颅骨（颅骨穹窿和颅底）中各...

有证据表明对特定语言障碍 5（SLI5） 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因（615404） 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...

OI，XIV 型 常染色体隐性成骨不全症 XIV 型（OI14） 可能是由染色体 9q31 上 TMEM38B 基因（611236） 的纯合突变引起的。▼ 说明成...

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