染色体 3q29 缺失综合征
3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...
3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
HGNC 批准的基因符号:GADL1细胞遗传学定位:3p24.1-p23 基因组坐标(GRCh38):3:30,726,197-30,894,661(来自 NCB...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...
精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座,染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15(SCZD15)的易感性与 SH3 和多个锚蛋...
脆性 X 震颤/共济失调综合征(FXTAS)是由 FMR1 基因(309550.0004)中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中,扩展重复的大小范围为 5...
HGNC 批准的基因符号:ABCA13细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:48,171,458-48,647,497(来自 NCBI)▼...
亲卵蛋白1;LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1;CIRL1;CL1莱克托米丁 2;LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号:ADGRL1细胞遗传学定...
EF-HAND 域包含蛋白 2HGNC 批准的基因符号:EFHC2细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:44,147,872-44,343...
双相情感障碍有证据表明,对应到染色体 22q12 的双相情感障碍易感性是由 XBP1 基因(194355)的多态性引起的。▼ 测绘Kelsoe等人(2001)利用...
有证据表明,具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍(IDDALDS)是由染色体 17q23 上 TANC2 基因(615047)的杂合突变引...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
原阿黑皮质素缺乏症本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明早发性肥胖、肾上腺功能不全和红发(OBAIRH)是由染色体2p23上的POMC基因(176830)纯合或...
G30HGNC 批准的基因符号:DAOA-AS1细胞遗传学定位:13q33.2 基因组坐标(GRCh38):13:105,459,055-105,505,681(...
手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体:椭圆形变形综合症,包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因(1647...
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2;PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号:SHANK3细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
MHW2细胞遗传学定位:4q 基因组坐标(GRCh38):4:50,000,001-190,214,555双相情感障碍(BPAD;125480),也称为躁狂抑郁症...
促肾上腺皮质激素释放因子受体 2;CRFR2CRF2 受体HGNC 批准的基因符号:CRHR2细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,...
类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因(602201) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...
瞬态受体电位通道 7; TRPC7长瞬态受体电位通道 2; LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号:TRPM2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(G...
PRODH1脯氨酸氧化酶1;POXHGNC 批准的基因符号:PRODH细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:18,912,781-1...
患有或不患有情感障碍的精神分裂症 7 号精神分裂症易感位点,染色体 13q 相关细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001...
甘氨酸裂解系统 P 蛋白; GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:GLDC细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:6,532,467...
小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征(GLHS),也称为小脑三叉神经真皮发育不良,是一种罕见的神经皮肤综合征...
H9HGNC 批准的基因符号:GPR50细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,176,584-151,182,856(来自 NCBI)...
伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病; LKMCD;脊柱外骺端发育不良,X 连锁,伴有精神退化SEMD,X连锁,伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...
尽管据说同卵(MZ)双胞胎的频率不受遗传因素的影响,但 Harvey 等人(1977)报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭,并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...