HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

液泡蛋白分选 8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS8细胞遗传学定位：3q27.2 基因组坐标（GRCh38）：3:184,812,166-185,...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

HGNC 批准基因符号：ARSJ细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:113,900,284-113,979,647（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

RBMYRNA 结合基序蛋白 1；RBM1RNA 结合基序蛋白 2；RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1；YRRM1Y染色体RNA识别基序2；YRRM2HGN...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

液泡蛋白分选 45，酵母，同源物液泡蛋白分选 45，酵母，A 的同源物；VPS45AHGNC 批准的基因符号：VPS45细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（...

G 蛋白偶联受体相互作用蛋白; GIPHGNC 批准的基因符号：C1QTNF1细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,022,93...

斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征（SCPNK）是由染色体2q35上的DES...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

tRNA 剪接核酸内切酶 54，酿酒酵母，同源物SEN54，酵母，同源物；SEN54HGNC 批准的基因符号：TSEN54细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

HGNC 批准基因符号：CYB561细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,432,304-63,446,639（来自 NCBI）...

ARTEMISHGNC 批准的基因符号：DCLRE1C细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,897,359-14,954,432（来...

T 细胞 FK506 结合蛋白，59-KD；FKBP59；FKBP52HGNC 批准的基因符号：FKBP4细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh3...

N-钙粘蛋白2钙粘蛋白，神经元，2BR-钙粘蛋白；CDHBHGNC 批准的基因符号：CDH12细胞遗传学定位：5p14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:21,...

溶质载体家族17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员7钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白，脑脑钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；BNPI囊泡谷氨酸转运蛋白 1； V...

KAHRIZI 综合症智力低下、白内障、缺损和脊柱后凸，常染色体隐性遗传Kahrizi 综合征（KHRZ）可能是由染色体 4q12 上的 SRD5A3 基因（61...

DAP2SAP90/PSD95 相关蛋白 2；SAPAP2HGNC 批准的基因符号：DLGAP2细胞遗传学定位：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:73...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良（ISDNA）是由染色体8p21上的EXTL3基因（605744）纯合突变引起的。▼ 临...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

HGNC 批准的基因符号：KATNIP细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,550,144-27,780,344（来自 NCBI...

智力低下，常染色体显性遗传 8，前；MRD8，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作（NDHMSD）是由染色...

线粒体分布和形态学 20，酵母，同源物；MDM20染色体 12 开放解读码组 30; C12ORF30HGNC 批准的基因符号：NAA25细胞遗传学定位：12q2...

长 QT 综合征 1/2，双基因，包括；LQT1/2，DIGENIC，包含长 QT 综合征 2/3，双基因，包括在内；LQT2/3，DIGENIC，包括长 QT ...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号：AGER细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,180,969-32,18...