微 RNA 380; MIR380
miRNA380MIRN380MIR380-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 380;MIR380,包含MIR380-5p,包括在内HGNC ...
miRNA380MIRN380MIR380-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 380;MIR380,包含MIR380-5p,包括在内HGNC ...
TWINFILIN,果蝇,同源物,1蛋白质酪氨酸激酶 9;PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:TWF1细胞遗传学定位:12q12 基因组坐标(G...
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型;MRXSARTS共济失调,致命的 X 染色体连锁,伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞,X染色体连锁,综合征18;MRXS...
KIAA1731HGNC 批准的基因符号:CEP295细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,661,682-93,730,358(来...
信号素E;SEMEHGNC 批准的基因符号:SEMA3C细胞遗传学定位:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:80,742,538-80,922,389...
氯离子通道,电压门控,4HGNC 批准的基因符号:CLCN4细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:10,156,975-10,237,66...
人内源性逆转录病毒 K IIHERV-KIIHGNC 批准的基因符号:ERVK-5细胞遗传学定位:3cen-q13 基因组坐标(GRCh38):3:90,900,...
生长抑制剂 1-L样;ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号:ING2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,505,05...
BK 通道,辅助 γ 子单元 3HGNC 批准的基因符号:LRRC55细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,181,953-57...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
有证据表明伴或不伴黄斑葡萄肿的视网膜营养不良(RDMS)是由 C21ORF2 基因(CFAP410)纯合或复合杂合突变引起;603191)在染色体 21q22 上...
PEX11-γHGNC 批准的基因符号:PEX11G细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,476,875-7,494,977(来自...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
原发性纤毛运动障碍,10,伴或不伴反位本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍10(CILD10)是由KTU基因(DNAAF2;DNAAF2;6...
磷脂酰肌醇 4-激酶,II 型PI4KIIPI4KII-αHGNC 批准的基因符号:PI4K2A细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:...
长非编码 RNA NEXNAS1长链非编码RNA NEXNAS1HGNC 批准的基因符号:NEXN-AS1细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38)...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
瘦素受体基因相关蛋白;OBGRRPHGNC 批准的基因符号:LEPROT细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,420,668-65,...
Megarbane等人(1999)介绍了一个有2名儿童的家庭,他们患有肌阵挛性癫痫、先天性耳聋、黄斑色素上皮营养不良、不完全性右束支传导阻滞以及发烧后出现的精神疾...
UNC50, 线虫, 同源物UNCLGEA1-6 膜相关高拷贝抑制子 1,酿酒酵母,同源物;GMH1HGNC 批准的基因符号:UNC50细胞遗传学定位:2q11....
上皮癌中手臂蛋白丢失,X染色体,1;ALEX1HGNC 批准的基因符号:ARMCX1细胞遗传学定位:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,550,...
四三肽重复结构域蛋白 15;TTTC15HGNC 批准的基因符号:TRAPPC12细胞遗传学定位:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,379,694...
有机阴离子转运体B;OATPB有机阴离子转运体2B1;OATP2B1溶质载体家族21(有机阴离子转运蛋白),成员9,原;SLC21A9,前HGNC 批准的基因符号...
RASFADINKIAA0168HGNC 批准的基因符号:RASSF2细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,780,023-4,823...
环AMP调节的磷酸蛋白,19-KD此条目中代表的其他实体:包含 cAMP 调节的磷酸蛋白 16;ARPP16,包括包含环状 AMP 调节的磷酸蛋白,16-KDHG...
SNAT3运输系统 N,蛋白质 1;SN1G17N-系统氨基酸转运蛋白1;NAT1HGNC 批准的基因符号:SLC38A3细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐...
白内障 23,多种类型,带或不带小角膜cataract-23(CTRCT23)是由晶状体蛋白 β-A4 基因(CRYBA4; 杂合突变)引起的 123631)在染...
LET7, 线虫, HOMOLOG OF, A3; LET7A3miRNA LET7A3MIRLET7A3HGNC 批准的基因符号:MIRLET7A3细胞遗传学定...
TBP1-相互作用蛋白;TBIPGT198HOP2,酿酒酵母,同源物;HOP2HGNC 批准的基因符号:PSMC3IP细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(...
液泡蛋白分选 54,酿酒酵母,同源物VPS54-LIKE;VPS54LWOBLER, 鼠标, 同源; WRSLP8HGNC 批准的基因符号:VPS54细胞遗传学定...