肾上腺髓质素受体; ADMR
AMRHGNC 批准的基因符号:GPR182细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,994,492-56,998,877(来自 N...
AMRHGNC 批准的基因符号:GPR182细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,994,492-56,998,877(来自 N...
锌指蛋白 67,小鼠,同源体; ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白; CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素; THPOKHGNC 批准的基因符号:Z...
MARCH VI; MARCH6TEB4DOA10,酿酒酵母,同系物; DOA10KIAA0597HGNC 批准的基因符号:MARCHF6细胞遗传学位置:5p15...
MTHFS 域包含蛋白HGNC 批准的基因符号:MTHFSD细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:86,530,186-86,555,...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...
CYP2GP1细胞色素 P450,亚家族 IIG,多肽 1; CYP2G1细胞色素 P450,家族 II,嗅觉特异性,1HGNC 批准基因符号:CYP2G1P细胞...
B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...
RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号:RNASET2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,922,113-166,956,550(来...
HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号:DNAH1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,310,920-52,400...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:PLD2细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,807,152-4,823,430(来自 NCBI)▼ 说...
乳腺癌膜蛋白 101; BCMP101HGNC 批准的基因符号:LRATD2细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:126,552,443...
活动和神经递质诱导的基因 6A; ANIA6AHGNC 批准的基因符号:CCNL1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:157,143,...
层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...
泡泡糖,果蝇,同源物; BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号:ACSBG1细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:7...
DGS2细胞遗传学位置:10p14-p13 基因组坐标(GRCh38):10:6,600,001-17,300,000 DiGeorge 综合征(DGS; 188...
有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺陷 2C(CMS2C) 相关的先天性肌无力综合征是由染色体 17p13 上 CHRNB1 基因(100710) 的复合杂合...
裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1,酵母,同源物CLP1,酵母,同源物; HEAB此条目中涉及的其他实体:包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...
ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1; JCLN1HGNC 批准的基因符号:ZG16细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:...
HGNC 批准的基因符号:ABHD12细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:25,294,743-25,390,835(来自 NCB...
钾通道,内向整流,亚族 J,抑制剂 1; KCNJN1内向整流钾通道Kir2.2HGNC 批准的基因符号:KCNJ12细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(...
次要组织相容性抗原 HA-2; HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号:MYO1G细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:4...
瞬态受体电位通道 7; TRPC7长瞬态受体电位通道 2; LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号:TRPM2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:OCLN细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:69,492,547-69,558,104(来自 NCBI)▼ 说...
智力低下,常染色体显性遗传 20,前; MRD20,前智力低下、刻板运动、癫痫和/或脑畸形此条目中涉及的其他实体:染色体 5q14.3 缺失综合征,近端,包括伴有...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
PDZ3 富含半胱氨酸相互作用子HGNC 批准的基因符号:CRIPT细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,617,215-46,630,...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 3;NIR3KIAA1457HGNC 批准的基因符号:PITPNM2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...