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SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症；KWS脊髓性肌肉萎缩症，轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症（SMA3）是由染色体5q13上的SMN1基...

凝集素补体激活途径，缺陷，2；LCAPD2有证据表明 MASP2 缺陷是由染色体 1p36 上的 MASP2 基因（605102）纯合突变引起的。▼ 说明MASP...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

色素性视网膜炎 15；RP15锥杆退化，X染色体连锁杂合子女性中伴有视网膜反射的脉络膜视网膜变性有证据表明视网膜色素变性-3（RP3）是由染色体 Xp11 上的 ...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

KLEINE-LEVIN SYNDROME▼ 说明克莱恩-莱文冬眠综合征是一种罕见的疾病，主要发生在男性中，其特征是异常行为、嗜睡、进食（巨食）和性冲动的间歇性发...

胃平滑肌肉瘤、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤▼ 正文Carney等人（1977）报告了2名患者患有胃（上皮样）平滑肌肉瘤、功能性肾上腺外副神经节瘤和肺软骨瘤，以及另...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性69（RP69）是由染色体20p11上KIZ基因（615757）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜...

KD皮肤粘膜淋巴结综合征婴儿多动脉炎▼ 说明川崎病是一种婴幼儿急性自限性血管炎，表现为对抗生素无反应的长期发热、多形性皮疹、口腔粘膜、唇、舌红斑，手掌、足底红斑，...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型；MRXSARTS共济失调，致命的 X 染色体连锁，伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征18；MRXS...

氯离子通道，电压门控，4HGNC 批准的基因符号：CLCN4细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:10,156,975-10,237,66...

原发性纤毛运动障碍，10，伴或不伴反位本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍10（CILD10）是由KTU基因（DNAAF2；DNAAF2；6...

Passos-Bueno等人（2002）报告了一位父亲和2个儿子患有颅缝早闭以及眼部和远端肢体缺陷。父亲患有冠状缝颅缝早闭，而两个儿子都患有矢状缝颅缝早闭。父亲智...

有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因（607108）杂合突变引起的。▼ 说明角膜炎是一种罕见的眼部疾病，具有先天性和进行性特征...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨13（NPHP13）是由染色体4p14上的WDR19基因（608151）纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP 的一般...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

HGNC 批准基因符号：RPL11细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,691,779-23,696,835（来自 NCBI）哺乳...

生精失败，非阻塞性​​，Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞，Y染色体连锁此条目中代表的...

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