多微回旋，对称或不对称；PMGYSA有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-7（CDCBM7）是由染色体6p25上的TUBB2B基因（612850）杂合突变引起的...

HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型；HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病（HSAN1C）是由染色体14q24上的SPTLC2基因（60571...

常染色体显性低促性腺激素性性腺功能减退症-9伴或不伴嗅觉丧失（HH9）是由NELF基因（NSMF）杂合突变引起；608137）位于染色体9q34，有时与其他基因的...

有证据表明这种形式的 A1 短指畸形（BDA1C）是由染色体 20q11 上的 GDF5 基因（601146）纯合突变引起的。BDA1C 的较温和形式是由该基因的...

Miller（1978）观察一个家族3代中有12人患有复发性髌骨脱位，无男性间遗传。其中六人患有膝外翻。Miller（1978）指出，Carter 和 Sweet...

LFSSM综合症▼ 正文Rauch等人（1999）报道了两姐妹患有严重发育迟缓、共济失调、社交障碍、早发型癫痫发作但无癫痫样脑电图改变以及与视网膜锥体营养不良相关...

无脑回是一种大脑畸形，其特征是缺乏脑回形成，导致大脑表面光滑，该疾病由此得名。几种无脑回综合症是已知的（例如，参见257320和247200）。Kerner等人（...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

癫痫性脑病，早期婴儿，79；EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79（DEE79）是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因（137142）杂合突变引起...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊柱肋骨发育不全-3（SCDO3）是由染色体7p22上的LFNG基因（602576）纯合或复合杂合突变引...

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

REV3，酿酒酵母，同源物REV3聚合酶、DNA、ZETA；POLZHGNC 批准的基因符号：REV3L细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:...

与远端关节弯曲相关的卡尼复合体变异是由 MYH8 基因（160741）突变引起的。卡尼复合体的表型描述参见（160980）。Veugelers 等人（2004）描...

RAR、α 格式此条目中代表的其他实体：急性早幼粒细胞白血病断点簇区域，包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有脑异常以及伴或不伴椎体或心脏异常的神经发育障碍（NEDBAVC）是由染色体 12q24 上的 DHX37 基因（617...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白；OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号：KIAA0753细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

TRAAKHGNC 批准的基因符号：KCNK4细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,291,302-64,300,031（来自 ...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

手脚部分巨人症、痣、偏侧肥大和大头畸形此条目中代表的其他实体：椭圆形变形综合症，包括有证据表明变形杆菌综合征与染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（1647...

锌指蛋白 423，小鼠，同源物；ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白；奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号：ZNF423细胞遗传学定位：16q12...

JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Johanson-Blizza...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 4，包括在内；CG4，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 6；CG6，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 C 组；CG...

ADAMTS 样蛋白 6；ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号：THSD4细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,096,894-...

腓骨肌萎缩症神经病，2P 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，2G 型，前；CMT2G，前2P 型腓骨肌萎缩症（CMT2P）可由染色体 9q33 上 LRSAM1 基因（...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型；MRXSARTS共济失调，致命的 X 染色体连锁，伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征18；MRXS...