肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...

VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白；WARPHGNC 批准的基因符号：VWA1细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh3...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

有证据表明伴有小头畸形、癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDMEBA） 是由染色体 14q21 上 TRAPPC6B 基因（610397） 的纯合突变引起的。▼ 说...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚，其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%，尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...

DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号：LIG4细胞遗传学位置：13q33.3 基因组坐标（GRCh38）：13:108,207,442-108,218,349...

TAO1标记激酶；MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2；PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号：TAOK1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组...

具有序列相似性的家族178，成员A；FAM178A染色体10开放解读码组6；C10ORF6HGNC 批准的基因符号：SLF2细胞遗传学位置：10q24.31 基因...

舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良，泰式细胞遗传学定位：2q24-q32 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-196...

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座（AU...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...

癫痫性脑病，早期婴儿，64； EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64（DEE64） 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因（607352） 杂合...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 7（MGORS7） 是由染色体 22q11 上 CDC45 基因（603465） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 M...

K76K2P；KRT2P细胞角蛋白 2P；CK2PKB9HGNC 批准的基因符号：KRT76细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 5（CDCBM5） 是由染色体 6p25 上 TUBB2A 基因（615101） 的杂合突变引起。有关 CDCBM 遗传异...

埃勒斯-当洛斯综合征，VI 型；EDS6EDS VIEHLERS-DANLOS 综合征，眼-脊柱侧凸型痣综合征EHLERS-DANLOS 综合征，VIA 型，前；...

白细胞免疫球蛋白样受体 4； LIR4免疫球蛋白样转录物 6； ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号：LILRA3细胞遗传学位置：19q13.4 基...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 3（DRS3） 是由染色体 3q27 上的 DVL3 基因（601368） 杂合突变引起。▼ 说明Robinow ...

tRNA-ARG、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TR▼ 正文精氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 10405-10469 编码。导致人类听力损伤的线粒体DN...

FFND前面鼻发育不全▼ 说明额鼻发育不良的特征包括睑裂、下眼睑兔眼、原发性远角、S形眼睑组织、面部发育不全、眼睑缺损、寡妇峰、隐裂颅骨、额叶脂肪瘤、鼻发育不全、...

坎塔普特拉等人（2003）描述了一个 12 岁的泰国女孩，他们提出了代表“新”的观念。近端和远端联合指骨综合征、轴后多指畸形、牙齿发育不全以及系带多发和增生。还描...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

弗朗西斯基尼等人（2004） 观察到 2 名男性同胞具有提示梅克尔综合征的特征（参见 MKS；249000），包括枕叶脑膨出、多囊肾和多指畸形，但他们也有短、内弯...

GARSHGNC 批准的基因符号：GARS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,594,735-30,634,033（来自 NCB...