DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

缅因州小眼伴有小头畸形、身材矮小和精神运动迟缓的圆形小眼症有证据表明综合征性小眼症 13（MCOPS13）是由染色体 Xq28 上 HMGB3 基因（300193...

PRPK结合蛋白CGI-121HGNC 批准的基因符号：TPRKB细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,729,873-73,737...

Kilic等人（1998）在一名13岁的土耳其女孩和她11岁的兄弟中描述了一种弯曲指综合症、眼内直肌纤维化、严重近视、面部异常、关节挛缩、和轻度脊柱侧凸。女孩还患...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...

限制性 IFITM 样蛋白 5; BRILFRAGILIS 4, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：IFITM5细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号：SORCS3细胞遗传学定位：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,6...

T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号：TCP1细胞遗传学定位：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,778,498-159,789,...

发育迟缓/少牙，X染色体连锁，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁选择性牙齿发育不全-1（STHAGX1）是由编码外胚增生蛋白A（EDA）的基因...

NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...

智力低下，常染色体隐性遗传 65本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍-65（MRT65）是由染色体1q32上的KDM5B基因（6...

翼状胬肉、智力低下和独特的颅面特征哈斯佩斯拉格综合症▼ 正文翼状胬肉、智力发育障碍和独特的颅面特征是由染色体畸变引起的。▼ 临床特征在对智力发育受损的个体进行的系...

有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...

HGNC 批准基因符号：FREM2细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,687,077-38,887,131（来自 NCBI）▼...

ACD 智力低下综合症▼ 临床特征Schinzel（1980）报道了一名女性患者，患有脱发和严重的生长和智力障碍。他注意到之前有两起类似病例的报道，其中一例是堂兄...

CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3，前；CIS3，前有证据表明栖息综合征（PERCHING）是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因（611119）纯...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号：VPS50细胞遗传学定位：7q21.2-q21.3 基因...

瓦登堡综合征，IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征（WS2A）是由编码小眼症相关转录因子（MIT...

染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位：18q 基因组坐标（GRCh38）：18:18,500,001-80,373,...

KIAA0635HGNC 批准的基因符号：CEP135细胞遗传学定位：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,948,945-56,033,361（来自 ...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

CDG IIg；CDGIIgCDGII/COG1 脑下颌样综合征有证据表明先天性糖基化IIg型疾病（CDG2G）是由染色体17q25上的COG1基因（606973...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...