疾病

包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号：PCM1细胞遗传学定位：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,922,988-18,0...

补充组L（FANCL）范可尼贫血是由PHF9（FANCL）纯合或复合杂合突变引起的；608111）染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血（FA）是一种导致基因...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

MELF拉福拉病拉福拉身体疾病；LBD癫痫，进行性肌阵挛，2A；EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体：癫痫，进行性肌阵挛，2B，包括；EPM2B，包括拉福拉肌...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明锥杆营养不良-10（CORD10）可能是由染色体1q22上SEMA4A基因（607292）的复合杂合突变引起的。▼ 说明视杆...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

寡妇峰是前额中心前发际线的 V 形下降延伸（Kyriakou 等人总结，2021）。寡妇高峰单独发生或与多种遗传性疾病一起发生，包括 Aarskog 综合征（30...

有证据表明家族性心房颤动-6（ATFB6）是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因（108780）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动（AF）是最常见的持续性心律失...

内皮营养不良、虹膜发育不全、先天性白内障和间质变薄综合征圆锥角膜伴白内障；KTCNCT家族性圆锥角膜，伴有早发性前极白内障有证据表明 EDICT 综合征是由染色体...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

扭转肌张力障碍，成人发病，混合型这种形式的扭转肌张力障碍（DYT6）是由染色体 8p11 上 THAP1 基因（609520）的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...

LFSSM综合症▼ 正文Rauch等人（1999）报道了两姐妹患有严重发育迟缓、共济失调、社交障碍、早发型癫痫发作但无癫痫样脑电图改变以及与视网膜锥体营养不良相关...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：TUB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,019,059-8,106,243...

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