病

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

部分背侧发育不全或先天性短胰腺的特征是存在副乳头、圣托里尼背主管的末端或胰体。所有这些结构在胰腺背侧完全发育不全的情况下都缺失（Wildling et al., ...

细胞遗传学定位：16q22.3-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:72,800,001-79,200,000有关圆锥角膜的表型描述和异质性讨论，请参阅...

常染色体显性骨髓衰竭综合征-1（BMFS1）是由染色体4q12上的SRP72基因（602122）杂合突变引起的。骨髓衰竭综合征的遗传异质性另见BMFS2（6157...

脑蛋白 44 样；BRP44L丙酮酸载体，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MPC1细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,364,9...

DNA聚合酶NPOL4PHGNC 批准的基因符号：POLN细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,071,918-2,242,121（来...

原发性纤毛运动障碍，19 ，伴或不伴内翻伴有或不伴有反位的原发性纤毛运动障碍-19（CILD19）是由染色体8q24上的LRRC6（614930）纯合突变引起的。...

SELP; SEPP硒蛋白 P，血浆，1；SEPP1HGNC 批准的基因符号：SELENOP细胞遗传学定位：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,799...

有证据表明远端肌病 5（MPD5）是由 ADSSL1 基因（ADSS1; 复合杂合突变）引起的。612498）位于染色体 14q32 上。▼ 说明远端肌病-5（M...

耳聋，X染色体连锁 6，进行性；DFN6耳聋，非综合征性感觉神经性进行性 6X染色体连锁 deafness-4（DFNX4）是由染色体 Xp22 上的 SMPX ...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

KIAA1029HGNC 批准的基因符号：SYNPO细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,586,010-150,659,207（...

miRNA217HGNC 批准的基因符号：MIR217细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,982,967-55,983,076（来...

HGNC 批准基因符号：BRD9细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:863,741-892,801（来自 NCBI）▼ 说明BRD9 ...

类驱动蛋白1；KNSL1驱动蛋白，重链EG5，爪蟾，同系物；EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号：KIF11细胞遗传学定位：...

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