病

黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白；CDRAPHGNC 批准的基因符号：MIA细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,7...

CDPD1角膜营养不良和感音神经性耳聋哈博扬综合症有证据表明角膜营养不良和知觉性耳聋（CDPD）是由染色体 20p13 上编码硼酸钠协同转运蛋白的 SLC4A11...

肥大细胞蛋白酶7；MCP7此条目中代表的其他实体：包含类胰蛋白酶，α包含类胰蛋白酶，α-I包含类胰蛋白酶，α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶，β-IHGNC...

核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...

有证据表明冻疮性狼疮-2（CHBL2）是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因（606754）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明冻疮性狼疮是...

KAHRIZI 综合症智力低下、白内障、缺损和脊柱后凸，常染色体隐性遗传Kahrizi 综合征（KHRZ）可能是由染色体 4q12 上的 SRD5A3 基因（61...

TFECLHGNC 批准的基因符号：TFEC细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:115,935,152-116,159,896（来自 N...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

髓鞘形成低下伴脊髓性肌萎缩和小脑发育不全此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脑桥小脑发育不全1C型（PCH1C）是由染色体13q13上的EXOSC8基因（606...

念珠菌病，家族性，5 ，前；CANDF5，前有证据表明immunodeficiency-51（IMD51）是由染色体22q11上的IL17RA基因（605461）...

长 QT 综合征 1/2，双基因，包括；LQT1/2，DIGENIC，包含长 QT 综合征 2/3，双基因，包括在内；LQT2/3，DIGENIC，包括长 QT ...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

由于纤毛过长而导致纤毛不动综合症▼ 临床特征Afzelius等（1985）在一名患有阻塞性肺病的12岁女孩的表亲父母的后代中发现了不动纤毛综合征的临床特征（见24...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

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