CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、NASCIMENTO 型精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征 30；MRXS30此处使用数字符号（#）是因为 Nasciment...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明根茎性点状软骨发育不良5型（RCDP5）是由染色体12p13上的PEX5基因（600414）纯合突变引起的。▼ 说明点状根...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性70（RP70）是由染色体9q32上的PRPF4基因（607795）杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎遗传异...

OPA3基因HGNC 批准的基因符号：OPA3细胞遗传学定位：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,527,427-45,584,802（来自...

辅酶蛋白复合物，β子单元; COPBβ外壳蛋白HGNC 批准的基因符号：COPB1细胞遗传学定位：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,457,...

这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...

褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

毛硫营养不良症，光敏；TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病，伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

I 型 Stickler 综合征，主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体：包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离；DRRD，包括在内以眼部表现为...

JOUBERT 综合症 9/15，DIGENIC，包含此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 9（JBTS9）是由染色体 4p15 上 C...

USHER 综合征，IIC 型，GPR98/PDZD7，DIGENIC，包含包括 IIB 型 USHER 综合征；USH2B，前，包括在内亚瑟综合征IIC型（US...

Wheeler等人（1993）描述了两个兄弟，他们的父母都是健康的、无血缘关系的，患有轻度舞蹈病、单眼水平眼球震颤和白内障。11岁的弟弟的头部和身体运动异常在6岁...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病，其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号：EIF2B2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,002,9...

Megarbane 等人（1998）报道了 4 个兄弟姐妹，其中 3 个女孩和 1 个男孩，父母是黎巴嫩的表兄弟姐妹。4名儿童均患有小头畸形、听力障碍、脊柱侧弯、...

脊髓小脑共济失调，常染色体隐性遗传 9；SCAR9初级辅酶 Q10 缺乏症 4（COQ10D4），又称常染色体隐性遗传性脊髓小脑性共济失调 9（SCAR9），是由...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

颅面畸形，不对称，伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号（#）是因为有证据表明库里-琼斯综合征（CRJS）是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变（SM...

出芽不受苯并咪唑 3 抑制，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：BUB3细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,154,...