皮肤

晚期包膜蛋白 10；LEP10XP5HGNC 批准的基因符号：LCE2B细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,686,123-15...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

有证据表明淋巴管畸形-8（LMPHM8）是由染色体 2q32 上的 CALCRL 基因（114190）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明淋巴畸形-...

先天性低纤维蛋白原血症，包括无纤维蛋白原血症是由 3 个纤维蛋白原基因中的一个或另一个的纯合或复合杂合突变引起的：α（FGA；134820），β（FGB；1348...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41（CILD41）是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因（611398）纯合突变引起的。据报...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，9；PRKM9C-JUN激酶2；JNK2HGNC 批准的基因符号：MAPK9细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5...

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

HGNC 批准的基因符号：RAG2细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,590,996-36,598,236（来自 NCBI）▼ 克...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

无齿少毛症候群眼骨皮肤综合征▼ 正文Tuomaala 和 Haapanen（1968）描述了一个芬兰家庭，其中两个姐妹和一个兄弟患有相同的先天性无牙症、上颌小，给...

毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光综合症 2有证据表明鱼鳞病、无毛和畏光综合征 2（IFAP2）是由染色体 17p11 上 SREBF1 基因（184756）杂合突变引起的...

锌的白蛋白结合升高高锌血症、家族性白蛋白缺乏症此条目中代表的其他实体：包括高锌血症和高钙蛋白血症▼ 临床特征白蛋白（103600）是血液中锌的主要转运蛋白。基于对...

有证据表明遗传性普遍色素异常症-3（DUH3）是由染色体 2q35 上 ABCB6 基因（605452）杂合突变引起的。▼ 说明遗传性普遍色素异常症（DUH）是一...

HGNC 批准基因符号：EPPK1细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,857,324-143,879,194（来自 NCBI）▼...

小头白化病-手指异常综合症▼ 临床特征Castro-Gago 等人（1983）描述了一对患有小头畸形、眼皮肤白化病和手指异常（右手 I、III、IV 指末节指骨发...

PLEC1PCN; PLTNHGNC 批准的基因符号：PLEC细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,915,153-143,976...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

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