皮肤

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症，经典此条目中代表的其他实体：半乳糖血症，DUARTE 变体，包括半乳糖血症 I（GALAC1）或经典半乳糖...

大疱性表皮松解症伴先天性耳聋大疱性表皮松解症进行性、隐性；EBR3▼ 正文Gedde-Dahl（1971）描述的该实体的特征是在儿童晚期或青春期出现局部外伤性水疱...

药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号：SUSD6细胞遗传学定位：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:69,61...

HFH1HGNC 批准的基因符号：FOXQ1细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:1,312,098-1,314,758（来自 NCBI）...

有证据表明对基底细胞癌-7（BCC7）的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因（191170）变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

Ramsden等（2000）报道了一名男孩，其皮肤普遍皱襞增厚，产前已通过超声检查发现，自出生以来就很明显。新生儿期，患儿出现持续性轻度心动过速（每分钟50～60...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病有证据表明 Majeed 综合征（MJ​​DS）是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基...

miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号：MIR206细胞遗传学定位：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,144,349-52,14...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，10；PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1；MKP1HGNC 批准的基因符号：DUSP1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫-10（EPM10）是由染色体4q21上的PRDM8基因（616639）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明进行性肌阵挛...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

有证据表明冻疮性狼疮-2（CHBL2）是由染色体 20q11 上 SAMHD1 基因（606754）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明冻疮性狼疮是...

念珠菌病，家族性，5 ，前；CANDF5，前有证据表明immunodeficiency-51（IMD51）是由染色体22q11上的IL17RA基因（605461）...

睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...

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