LIM同源基因 1;LHX1
LIM1HGNC 批准的基因符号:LHX1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,936,785-36,944,612(来自 NCBI...
LIM1HGNC 批准的基因符号:LHX1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,936,785-36,944,612(来自 NCBI...
FADD 样抗凋亡分子 3; FLAME3HGNC 批准的基因符号:DEDD2细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,198,59...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
胚胎致死、视力异常、果蝇、同源样 2果蝇 ELAV 样神经元蛋白的同源物; HELN1HU-抗原B; HUBHGNC 批准的基因符号:ELAVL2细胞遗传学定位:...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
OX2CD200HGNC 批准的基因符号:CD200细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,332,573-112,362,812(...
HGNC 批准基因符号:TLR8细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,906,620-12,923,169(来自 NCBI)▼ 说明...
Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂;ESG1格劳乔相关基因 1;GRG1HGNC 批准的基因符号:TLE1细胞遗传学定位:9...
神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号:GAP43细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:115,623,510-11...
MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...
HGNC 批准基因符号:PRDM8细胞遗传学定位:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:80,185,270-80,204,329(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:CNGB3细胞遗传学定位:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,574,179-86,743,634(来自 NCBI)▼ 克...
BAKBCL2L7此条目中代表的其他实体:类似面包,包括在内HGNC 批准的基因符号:BAK1细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33...
无处不在的类克鲁伯因子; UKLFHGNC 批准的基因符号:KLF7细胞遗传学定位:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:207,074,137-207,...
GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化,伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体:GSD IV,经典肝病,包含G...
组蛋白乙酰转移酶 MYST1;MYST1MOF,果蝇,同源物; MOFHGNC 批准的基因符号:KAT8细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38)...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,3;FCMTE3此处使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3(FAME3)是由染色体上MARCHF6基因(61...
肌病,中心核,致命,常染色体隐性遗传有证据表明致死性先天性挛缩综合征-5(LCCS5)是由染色体19p13上的DNM2基因(602378)纯合突变引起的。据报道,...
MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号:MKKS细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,401...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 109A;CDC109AHGNC 批准基因符号:MCU细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,692,1...
RAS 相关蛋白 RAB6;RAB6HGNC 批准的基因符号:RAB6A细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,675,638-7...
癫痫性脑病,早期婴儿,13; EIEE13 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-13(DEE13)是由染色体12q13上的SCN8A基因(6...
TUBB4微管蛋白,β,III 类HGNC 批准的基因符号:TUBB3细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,921,925-89...
亲卵蛋白1;LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1;CIRL1;CL1莱克托米丁 2;LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号:ADGRL1细胞遗传学定...
癫痫性脑病,早期婴儿,60 岁; EIEE60 有证据表明发育性癫痫性脑病-60(DEE60)是由染色体 6p21 上 CNPY3 基因(610774)纯合或复合...
PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号:CASP3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,62...
RAB5HGNC 批准的基因符号:RAB5A细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:19,947,097-19,985,175(来自 NCB...
UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体:包含 UDP-半乳糖转运蛋白,异构体 1;UGT1,包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白,异构体 2;UG...
哺乳动物染色质重塑复合物,BRG1 相关因子 170BRG1 相关因子,170-KD;巴夫170染色质重塑复合物 BAF170 子单元SWI3,酵母,同源物HGN...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Joubert 综合征 8(JBTS8)是由染色体 3q11 上的 ARL13B 基因(608922)纯合或复合杂合突变引...