角蛋白 8,II 型;KRT8
K8KB8 细胞角蛋白 8;CK8;CYK8HGNC 批准的基因符号:KRT8细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,897,1...
K8KB8 细胞角蛋白 8;CK8;CYK8HGNC 批准的基因符号:KRT8细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,897,1...
V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号:MAFB细胞遗传学定位:20q12 基因组坐标(G...
有证据表明后部多形性角膜营养不良-2(PPCD2)是由染色体1p34上的COL8A2基因(120252)杂合突变引起的。▼ 说明后部多形性角膜营养不良-2(PPC...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...
有证据表明常见变异免疫缺陷-13(CVID13)是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因(603023)杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13(CV...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
这种形式的遗传性肾病,此处称为肾病综合征 6 型(NPHS6),可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO(600579)基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...
膜蛋白E16;E16;MPE16L型氨基酸转运蛋白1;LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原;4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号:SLC7A5...
纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号:FGL2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,193,369-77,199,819(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...
有证据表明肌原纤维肌病-6(MFM6)是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因(603883)杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
HADH 缺乏症Schad 缺乏症,前 有证据表明 3-α-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症是由染色体 4q25 上的 HADH 基因(601609)复合杂合突变引起的...
KIAA0635HGNC 批准的基因符号:CEP135细胞遗传学定位:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,948,945-56,033,361(来自 ...
P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号:P2RX5细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,673,227-3,696,155...
生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
新生儿肥厚性心肌病、呼吸功能不全、肌张力低下和乳酸酸中毒在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明线粒体磷酸盐载体缺陷(MPCD)是由染色体12q23上的SLC...
UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号:STXBP2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
心脏转录因子 1;CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号:IGHMBP2细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,903,8...
有证据表明,遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因(606652)纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤(SPTCL)的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...
TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征(TS)是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因(114205)杂合突变引...
外胚层发育不良,无汗,伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良,无汗,伴有 T 细胞免疫缺陷,常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...
HPLH4HLH4 此处使用数字符号(#)是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4(FHL4)是由突触融合蛋白-11基因(STX11)纯合突变引起;60501...
NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...
染色体 22q13.3 缺失综合征端粒 22q13 单体综合征Phelan-McDermid 综合征(PHMDS)可能是由染色体 22q13 杂合连续基因缺失或位...