GSD IV糖原分支酶缺乏GBE1 缺陷安徒生病分支缺陷糖原生成IV支链淀粉病家族性肝硬化，伴有异常糖原沉积此条目中代表的其他实体：GSD IV，经典肝病，包含G...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...

CD157HGNC 批准的基因符号：BST1细胞遗传学定位：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:15,703,065-15,774,173（来自 NC...

沃德-罗马综合症；WRS罗马沃德综合症; RWS心室颤动伴 QT 间期延长此条目中代表的其他实体：长 QT 综合征 1/2，双基因，包括在内；LQT1/2，DIG...

无菌 α 基序和含有 SH3 结构域的蛋白质 3SH3 蛋白在淋巴细胞中表达; SLY含有 SH3 和 SAM 结构域 2 的造血转换因子；HACS2染色体 X ...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白，39-KD；WISP39HGNC 批准的基因符...

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTY...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...

表面活性剂相关蛋白，肺，3；SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B；SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白，18-KDHGNC 批准的基因符号：SFTPB细胞遗...

CF2R凝血酶受体；TR蛋白酶激活受体 1；PAR1HGNC 批准的基因符号：F2R细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,716,1...

有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2（M7MLS2）是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因（610456）的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...

miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号：MIR141细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,964,097-6,9...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

哺乳动物无菌 20-LIKE 1；MST1激酶对压力有反应 2；KRS2HGNC 批准的基因符号：STK4细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...

REIS-Bucklers 角膜营养不良；RBCDBOWMAN 层角膜营养不良，I 型；CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，III 型有证据表明 Rei...

血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和珠蛋白合成不平衡X染色体连锁血小板减少症伴β地中海贫血（XLTT）是由编码GATA结合蛋白-1（GATA1;）的基因突变引起的...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14；CASC14HGNC 批准的基因符号：NBAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（...

HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...

FBL2HGNC 批准的基因符号：FBXL2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,277,025-33,422,698（来自 NCB...

含SH2的肌醇磷酸酶; SHIPSHIP1HGNC 批准的基因符号：INPP5D细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,060,34...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK1）是由染色体1q21上的PMVK基因（607622）基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...