HGNC 批准的基因符号：DNM1细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,203,379-128,255,244（来自 NCBI）...

细胞遗传学定位：8q12 基因组坐标（GRCh38）：8:54,600,001-65,100,000▼ 说明特发性脊柱侧凸是一种脊柱异常，患者脊柱侧向弯曲至少 1...

组织分化诱导非编码 RNAHGNC 批准的基因符号：TINCR细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,558,167-5,567,9...

KIAA1630HGNC 批准的基因符号：DHTKD1细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:12,068,954-12,123,221（来...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

细胞视黄醛结合蛋白；CRALBPHGNC 批准的基因符号：RLBP1细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,209,869-89,...

KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1（KNO1）是由染色体21q22上的COL18A1基因（120328）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...

TSG7RAY1FAM4A1HGNC 批准的基因符号：ST7细胞遗传学定位：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,953,501-117,230,...

精神发育迟滞，X染色体连锁20；MRX20细胞遗传学定位：Xp11-q21 基因组坐标（GRCh38）：X:37,800,001-99,100,000▼ 说明精神...

MAP19，包含HGNC 批准的基因符号：MASP2细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,026,523-11,047,239（来...

RNA 聚合酶 III，32-KD 子单元，βRPC32-βRNA 聚合酶 III，子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号：POLR3GL细胞遗传学定位：...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...

COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

SAP90/PSD95 相关蛋白 3；SAPAP3HGNC 批准的基因符号：DLGAP3细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,865...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

K74KB37角蛋白 6，内根鞘，4；KRT6IRS4K6IRS4HGNC 批准的基因符号：KRT74细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

miRNA10BMIRN10BHGNC 批准的基因符号：MIR10B细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,150,303-176,...

有证据表明致命性先天性挛缩综合征-7（LCCS7）是由染色体17q21上的CNTNAP1基因（602346）纯合突变引起的。CNTNAP1基因的双等位基因突变也可...

有证据表明单体 7 型骨髓增生异常和白血病综合征 2（M7MLS2）是由染色体 7q21 上 SAMD9 基因（610456）的杂合种系突变引起的。这种种系遗传缺...

雄性特异性致死 3，果蝇，同源物男性特异性致命 3-L样 1；MSL3L1果蝇 MSL3-L样 1HGNC 批准的基因符号：MSL3细胞遗传学定位：Xp22.2 ...

HGNC 批准基因符号：PGM1细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,593,411-63,660,245（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准基因符号：TECTA细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,101,243-121,191,490（来自 NCBI...

TRBP多嘴，果蝇，同源；LOQSHGNC 批准的基因符号：TARBP2细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,500,923-...

APC10DOC1，酿酒酵母，同源物; DOC1HGNC 批准的基因符号：ANAPC10细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,9...

有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓（IHPMR）是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因（616735）纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...

MCHR1-相互作用锌指蛋白; MIZIPHGNC 批准的基因符号：ZMYND19细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,582,0...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征（PALS）是由组织蛋白酶 C 基因（CTSC 或 DPPI）纯合或复合杂合突变引起；602365...

ARP1中枢肌动蛋白，αHGNC 批准的基因符号：ACTR1A细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,479,229-102,...