Tap-结合蛋白相关蛋白；TAPBPRTAPBP相关蛋白胰蛋白酶相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TAPBPL细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRC...

前列腺素监管样；PGRLCD81 伙伴 3；CD81P3HGNC 批准的基因符号：IGSF8细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,...

白内障，后极，3；CTPP3；CPP3此处使用数字符号（#）是因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT31）是由染色体20q11上的CHMP4B基因（61089...

SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号：WDR81细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,716,523-...

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

双相情感障碍有证据表明，对应到染色体 22q12 的双相情感障碍易感性是由 XBP1 基因（194355）的多态性引起的。▼ 测绘Kelsoe等人（2001）利用...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

部分性脂肪营养不良、先天性白内障，伴或不伴神经退行性综合症；LCCNS有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍7型（FPLD7）是由染色体7q31上的CAV1基因（60...

小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 1；GIE1HGNC 批准的基因符号：ARL8B细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:5,1...

卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg（1909）提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传，仅适用于异卵（DZ）双胞胎，并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...

EV GENE 2; EV2EVER2HGNC 批准的基因符号：TMC8细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,130,771-7...

血小板减少症，常染色体隐性遗传，3有证据表明血小板减少症 3（THC3）是由 FYB 基因（FYB1; 纯合突变）引起的。602731）在染色体 5p13 上。▼...

丙二酸和甲基丙二酸联合尿症（CMAMMA）是由染色体16q24上的ACSF3基因（614245）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.（1...

有证据表明，具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍（IDDALDS）是由染色体 17q23 上 TANC2 基因（615047）的杂合突变引...

胃癌, 肠癌, 包括已在胃癌肿瘤组织中鉴定出多种基因的体细胞突变。这些基因包括APC（611731）、IRF1（147575）、KLF6（602053）、MUTY...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...

POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6（DKCB6）是由染色体16p13上PARN基因（604212）纯合或复合杂合突变引起的。...

染色体结构域蛋白，Y染色体；CDYHGNC 批准的基因符号：CDY1细胞遗传学定位：Yq11.23 基因组坐标（GRCh38）：Y:25,622,115-25,6...

MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...

酰基辅酶A去饱和酶4；ACOD4HGNC 批准的基因符号：SCD5细胞遗传学定位：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,629,539-82,79...

表面活性剂相关蛋白，肺，3；SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B；SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白，18-KDHGNC 批准的基因符号：SFTPB细胞遗...

CF2R凝血酶受体；TR蛋白酶激活受体 1；PAR1HGNC 批准的基因符号：F2R细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,716,1...

有证据表明先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指畸形（CHDTHP）是由染色体 2p15 上 WDPCP 基因（613580）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ors...

FBL4HGNC 批准的基因符号：FBXL4细胞遗传学定位：6q16.1-q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:98,868,535-98,947,946（...

SMS1跨膜蛋白 23；TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号：SGMS1细胞遗传学定位：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

MMAA基因HGNC 批准的基因符号：MMAA细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:145,619,385-145,660,033（来自...

高尔基相关抗凋亡蛋白; GAAPHGNC 批准的基因符号：TMBIM4细胞遗传学定位：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,135,846-66...