此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

对接蛋白，56-KDp56DOKHGNC 批准的基因符号：DOK2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,908,873-21,913...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

哺乳动物无菌 20-LIKE 1；MST1激酶对压力有反应 2；KRS2HGNC 批准的基因符号：STK4细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...

卡帕链缺陷免疫球蛋白 kappa 轻链缺陷（IGKCD）可能是由免疫球蛋白 kappa 恒定区基因（IGKC）复合杂合突变引起；147200）在染色体 2p11 ...

有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症（HRPTTN）是由染色体7q34上的TRPV6（606680）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...

STAT 相互作用蛋白 1；STATIP1HGNC 批准的基因符号：ELP2细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,129,899...

HFAF1HGNC 批准的基因符号：FAF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,437,028-50,960,267（来自 NCB...

EV1 GENE; EV1EVER1HGNC 批准的基因符号：TMC6细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,107,397-78...

KRAB/锌指抑制蛋白 1，大鼠，同源物；KS1HGNC 批准的基因符号：ZNF382细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,6...

乳酸转运蛋白缺陷，由于肌病红细胞乳酸转运蛋白缺陷是由 SLC16A1 基因（600682）突变引起的。▼ 临床特征Fishbein（1986）描述了一位26岁的军...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

色素性视网膜炎 65，包含在内；RP65，包含视网膜黄斑营养不良，包括 5 个；包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15（CORD15）、视网膜色素变性-65...

染色体 11 开放解读码组 83; C11ORF83HGNC 批准的基因符号：UQCC3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,6...

谷氨酰胺酶缺乏导致智力发育受损和进行性共济失调在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明整体发育迟缓、进行性共济失调和谷氨酰胺升高（GDPAG）是由染色体上 G...

CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病（CDG IIh、CDG2H）是由染色体16q22上的COG8基因（606979）纯合或复合杂合...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

原发性纤毛运动障碍，21，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍-21（CILD21）是由染色体 2p23 上的 DRC1 基因（615288）纯合突变引起的。▼ 说...

MIPP，大鼠，同系物HIPER1，鸡，同源物HGNC 批准的基因符号：MINPP1细胞遗传学定位：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:87,504...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号：NEURL1细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,493,705-...

REIS-Bucklers 角膜营养不良；RBCDBOWMAN 层角膜营养不良，I 型；CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，III 型有证据表明 Rei...

含四三肽重复蛋白 18；TTC18TPR 重复蛋白 18HGNC 批准的基因符号：CFAP70细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:7...

备解素 P 因子缺乏；PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：备解素缺乏症，II 型，包括备解素缺乏症，III 型，包括备解素缺乏症，又称...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传早发性帕金森病23（PARK23）是由染色体15q22上的VPS13C基因（608879）纯合或复合杂合突...

锚蛋白重复序列​​丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号：KIDINS220细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,721,...

有证据表明脊髓小脑共济失调 44（SCA44）是由染色体 6q24 上的 GRM1 基因（604473）杂合突变引起的。关于常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调遗传异...

PAC3HGNC 批准的基因符号：PSMG3细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,567,332-1,570,032（来自 NCBI）...

PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...

血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和珠蛋白合成不平衡X染色体连锁血小板减少症伴β地中海贫血（XLTT）是由编码GATA结合蛋白-1（GATA1;）的基因突变引起的...