神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号：TNFSF10细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）...

腮腺多囊发育不良性疾病（PDDP）是一种罕见的腮腺良性疾病。这种疾病通常出现在儿童期或成年早期，但也可能发生在以后的生活中。它最常见于女性。特征包括双侧腮腺波动性...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、NASCIMENTO 型精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征 30；MRXS30此处使用数字符号（#）是因为 Nasciment...

HGNC 批准基因符号：AK7细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,392,128-96,489,427（来自 NCBI）▼ 说...

KIAA0944HGNC 批准的基因符号：DNAH7细胞遗传学定位：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:195,737,703-196,068,837（...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

妊娠滋养细胞肿瘤蛋白 1；GTT1HGNC 批准的基因符号：STARD7细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,184,859-96,...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 1；综合MVP1粘液瘤二尖瓣脱垂 1二尖瓣脱垂，家族性；MVP 脱垂二尖瓣；PMV二尖瓣反流，家族性软二尖瓣巴洛综合症家族性粘液瘤性瓣膜病杂音...

HGNC 批准基因符号：STX1B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,989,256-31,010,638（来自 NCBI）▼...

A-激酶锚定蛋白，28-KD；AKAP28HGNC 批准的基因符号：AKAP14细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,895,893-...

白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号：CASP1细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GR...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

病态窦房结综合征 2，伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病，家族性，常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征，家族性，常染色体显性遗传有证...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

与远端关节弯曲相关的卡尼复合体变异是由 MYH8 基因（160741）突变引起的。卡尼复合体的表型描述参见（160980）。Veugelers 等人（2004）描...

肠三叶因子；ITFHGNC 批准的基因符号：TFF3细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,311,667-42,315,409（...

p53-RELATED PROTEIN p73; p73TRP73, 小鼠, HOMOLOG OFp53 相关蛋白 p73；p73TRP73, 小鼠, 同源物HG...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

软骨肉瘤，骨骼外粘液样，融合 EWS；CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1；NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体；MINOR本条目中代表的其他实体：NR4A3/EWS...

MASTERMIND，果蝇，同源物，3；MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体：MAML2/MECT1 融合基因，包含MAML2/MLL 融合基因，包含H...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

二尖瓣脱垂，粘液瘤 2； MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2（MVP2） 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

GDDRHGNC 批准的基因符号：GKN2细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:68,945,232-68,952,893（来自 NCBI...

SIMA135CD318抗原； CD318HGNC 批准的基因符号：CDCP1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,082,277...