TUB二分转录因子; TUB
TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...
TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:TUB细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,019,059-8,106,243...
HGNC 批准基因符号:NBPF9细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,052,186-149,103,551(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:SLITRK6细胞遗传学定位:13q31.1 基因组坐标(GRCh38):13:85,792,790-85,799,419(来自 NCB...
GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号:GLRX5细胞遗传学定位:14q32.13 基因...
T 复合物相关睾丸表达 1-样 1;TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:DYNLT1细胞遗传学定位:6q2...
KIAA1030HGNC 批准的基因符号:IGSF9B细胞遗传学定位:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:133,896,438-133,956,968...
p37NBHGNC 批准的基因符号:LRRC17细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:102,913,000-102,945,111(来自...
肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...
F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X(F10;F10;613872)位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...
SDHHGNC 批准的基因符号:SARDH细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,659,418-133,739,955(来自 NC...
OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白;OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号:KIAA0753细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh3...
SMA III青少年肌肉萎缩库格伯格-韦兰德综合症;KWS脊髓性肌肉萎缩症,轻度儿童期和青少年期III型脊髓性肌萎缩症(SMA3)是由染色体5q13上的SMN1基...
有证据表明线粒体复合物III缺陷核10型(MC3DN10)是由染色体19q12上核编码的UQCRFS1基因(191327)纯合或复合杂合突变引起的。关于线粒体复合...
肿瘤中细胞周期相关和表达升高的蛋白质;CREPTHGNC 批准的基因符号:RPRD1B细胞遗传学定位:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:38,0...
JNK 相互作用蛋白 2;JIP2胰岛脑2;IB2HGNC 批准的基因符号:MAPK8IP2细胞遗传学定位:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:5...
KH1HGNC 批准的基因符号:KCNF1细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:10,911,934-10,914,225(来自 NCBI...
锌指蛋白 423,小鼠,同源物;ZFP423OLF1/EBF 相关锌指蛋白;奥阿兹KIAA0760HGNC 批准的基因符号:ZNF423细胞遗传学定位:16q12...
JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...
HGNC 批准基因符号:SOX8细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:981,770-986,979(来自 NCBI)▼ 说明SRY相...
唾液酸转移酶6;SIAT6N-乙酰乳糖胺α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶 II;ST3GALIIIST3NHGNC 批准的基因符号:ST3GAL3...
TSC22HGNC 批准的基因符号:TSC22D1细胞遗传学定位:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:44,432,143-44,577,344(...
原钙粘蛋白 68; PCDH68HGNC 批准的基因符号:PCDH17细胞遗传学定位:13q21.1 基因组坐标(GRCh38):13:57,630,108-57...
KIAA1636HGNC 批准的基因符号:TANC2细胞遗传学定位:17q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:62,966,235-63,42...
KIAA1890HGNC 批准的基因符号:CSMD1细胞遗传学定位:8p23.2 基因组坐标(GRCh38):8:2,935,361-4,994,914(来自 N...
miRNA380MIRN380MIR380-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 380;MIR380,包含MIR380-5p,包括在内HGNC ...
KIAA1731HGNC 批准的基因符号:CEP295细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,661,682-93,730,358(来...
生长抑制剂 1-L样;ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号:ING2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,505,05...
BK 通道,辅助 γ 子单元 3HGNC 批准的基因符号:LRRC55细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,181,953-57...
Brodie等人(1998)报告了2个同胞胎儿中一种看似“新”形式的致命性骨硬化性骨骼发育不良,其中1个是女性(第二个的性别未给出)。父母没有血缘关系。放射线检查...
有机阴离子转运体B;OATPB有机阴离子转运体2B1;OATP2B1溶质载体家族21(有机阴离子转运蛋白),成员9,原;SLC21A9,前HGNC 批准的基因符号...