此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 33（JBTS33）是由染色体 13q21 上的 PIBF1 基因（607532）纯合或复合杂合突...

染色体 7q11.23 缺失综合征，1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:72...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症，综合征 4，前；MCOPS4，前ANOP1，前MAA，前有证据表明综合征性小眼症-1（MCOPS1）是由染色体 Xq28 上的...

眼面部发育不良；OOFD此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征（BMKS）是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因（61...

梅克尔综合征5型（MKS5）是由染色体16q12上的RPGRIP1L基因（610937）纯合或复合杂合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般描述，请参见 MKS1（2...

含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

单羧酸盐转运蛋白1；MCT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,911,847-112,...

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6（CSS6）是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因（609539）杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...

小头畸形、智力低下、面容独特，伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征（BBI...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族，蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号：MAFB细胞遗传学定位：20q12 基因组坐标（G...

TARP 综合症马蹄足、房间隔缺损、Robin 序列和左上腔静脉的持续存在皮埃尔·罗宾综合症伴先天性心脏畸形和马蹄足有证据表明 TARP 综合征（TARPS）是由...

V 型短肋多指综合征；SRPS5此条目中代表的其他实体：短肋胸廓发育不良 7/20，包括多指畸形；SRTD7/20，包含在内本条目使用数字符号（#）是因为有证据表...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...

HGNC 批准基因符号：RPL5细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,831,986-92,841,924（来自 NCBI）▼ 说明...

瓦登堡综合征，IIA 型不伴有反乌托邦的瓦登堡综合症WS2该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明2A型瓦登堡综合征（WS2A）是由编码小眼症相关转录因子（MIT...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

OSMED，杂合子魏森巴赫-茨韦米勒综合征；WZS皮埃尔·罗宾综合征伴胎儿软骨发育不良 Sticker 综合征，非眼型，前史蒂克勒综合征，III 型，以前；STL...

CCGE心面部综合征；ACFS▼ 临床特征Richieri-Costa和Orquizas（1987）报道了一名巴西男孩的病例，该男孩的父母健康、近亲结婚，患有一系...

I 型 Stickler 综合征，主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体：包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离；DRRD，包括在内以眼部表现为...

眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症，前有证据表明 3MC 综合征-2（3MC2）是由染色体 2p25 上 ...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹，钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...

OFDS XX 型口面部手指综合征口面手指综合征伴腓骨发育不全口面部手指综合征伴腓骨发育不全▼ 临床特征Figuera等人（1993）报道了一名10个月大的女孩，...