血小板

血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...

免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...

HGNC 批准的基因符号:RAP2B细胞遗传学定位:3q25.2 基因组坐标(GRCh38):3:153,162,226-153,170,627(来自 NCBI)...

Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病,其特征是活化部分凝血活酶时间(APTT) 延长(Hougie 等人,1975)。然而,对可能受影...

粒细胞抗原5▼ 正文van Leeuwen 等人首先描述了白细胞 5 族抗原系统(1964)——白细胞组 4 是 HLA-B 的早期名称,LA 是 HLA-A 的...

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...

CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....

血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...

SIB(a),包括▼ 正文Dausset 和 Tangun(1965) 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...

巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI) 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7(603593) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...

HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...

HGNC 批准的基因符号:GPR4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,589,764-45,602,212(来自 NCBI)...