纤溶酶原; PLG
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...
HGNC 批准的基因符号:RAP2B细胞遗传学定位:3q25.2 基因组坐标(GRCh38):3:153,162,226-153,170,627(来自 NCBI)...
Passovoy 因子缺陷最初被描述为一种常染色体显性出血性疾病,其特征是活化部分凝血活酶时间(APTT) 延长(Hougie 等人,1975)。然而,对可能受影...
ARF6 的交换因子,B; EFA6B白细胞介素1簇的端粒;TICHGNC 批准的基因符号:PSD4细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
粒细胞抗原5▼ 正文van Leeuwen 等人首先描述了白细胞 5 族抗原系统(1964)——白细胞组 4 是 HLA-B 的早期名称,LA 是 HLA-A 的...
血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
HGNC 批准的基因符号:COG7细胞遗传学位置:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,388,493-23,453,189(来自 NCBI)▼...
CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....
血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...
SIB(a),包括▼ 正文Dausset 和 Tangun(1965) 在一篇长篇综述中讨论了红细胞、白细胞和血小板所共有的抗原、仅限于其中一种的抗原以及血小板和...
骨质疏松症,婴儿恶性 3 有证据表明常染色体隐性遗传性骨石症 5(OPTB5) 是由染色体 6q21 上编码骨石症相关跨膜蛋白 1(OSTM1;607649) 的...
磺基转移酶,雌激素优先; STE雌激素磺基转移酶,肝脏;EST此条目中涉及的其他实体:包含芳基磺基转移酶HGNC 批准的基因符号:SULT1E1细胞遗传学位置:4...
长瞬态受体电位通道 7; LTRPC7瞬时受体电位-磷脂酶 C 相互作用激酶; TRP-PLIKCHAK此条目中涉及的其他实体:包含 TRPM7/CYP19A1 ...
四三肽重复结构域蛋白 37; TTC37KIAA0372HGNC 批准的基因符号:SKIC3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,463...
细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:134,700,001-138,300,000有关平均血小板体积(MPV)/血小板计数(PLT) 的...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
FERMITIN 家族,成员 3UNC112相关蛋白2; URP2KINDLIN 3; KIND3MIG2BHGNC 批准的基因符号:FERMT3细胞遗传学位置:...
二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI) 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7(603593) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结(RUS) 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因(602931) 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...
HGNC 批准的基因符号:ITPR2细胞遗传学位置:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,335,352-26,833,194(来自 NCBI...
半人马蛋白,γ-1; CENTG1磷酸肌醇 3-激酶增强剂PI3K 增强剂;PIKEKIAA0167HGNC 批准的基因符号:AGAP2细胞遗传学位置:12q14...
21三体症此条目中涉及的其他实体:唐氏综合症染色体区域,包括; DCR,已包含唐氏综合症关键区域,包括;包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病,包括包括唐氏...
HGNC 批准的基因符号:C6细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:41,142,116-41,261,469(来自 NCBI)▼ 说明补...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS7细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,759,206-78,811,464(来自 NCB...
PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病,与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症(PNPOD) 是由染色体 17q21...
HGNC 批准的基因符号:GPR4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,589,764-45,602,212(来自 NCBI)...