ISO染色体18p综合征细胞遗传学定位：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。▼ 临床特...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-94（DFNB94）是由染色体11q14上的NARS2基因（612803）纯合突变引起的。据报道，就有这样...

痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10（SPG10）是由驱动蛋白 5A 基因（KIF5A；KIF5A；602821）位于染色体 12q13 上...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，6有证据表明急性感染性（疱疹特异性）脑病 8（IIAE8）的易感性是由染色体 12q14 上的 TBK1 基因（604834）杂合突变引...

细胞遗传学位置：4q21 基因组坐标（GRCh38）：4:75,300,001-87,100,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Harada等（2002...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

癫痫性脑病，早期婴儿，59；EIEE59该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-59（DEE59）是由染色体9q22上的GABBR2基因（607...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性肌阵挛-2（MYOCL2）是由染色体12q13上的SCN8A基因（600702）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个...

智力低下，常染色体显性遗传 30本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性遗传性智力发育障碍-30（伴有言语迟缓和行为异常）（MRD30）是由染色体10...

有证据表明，横纹肌溶解、心律失常和神经变性等反复代谢危象（MECRCN）是由染色体 22q11 上 TANGO2 基因（616830）纯合或复合杂合突变引起的。▼...

有证据表明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症4（FTDALS4）是由染色体12q14上的TBK1基因（604834）杂合突变引起的。▼ 说明额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧...

夏科-马里-图斯病，轴突，常染色体显性，2Z 型腓骨肌萎缩症神经病，2Z 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2Z 型（CMT2Z）是由染色体 22q12 上 MORC...

Kv4.3KCND3S此条目中代表的其他实体：KCND3L，包含HGNC 批准的基因符号：KCND3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

有证据表明室周结节性异位9（PVNH9）是由染色体5q13上的MAP1B基因（157129）杂合突变引起的。▼ 说明脑室周围结节性异位9（PVNH9）是一种常染色...

癫痫性脑病，婴儿早期，26 岁；EIEE26有证据表明发育性癫痫性脑病-26（DEE26）是由染色体 20q13 上的 KCNB1 基因（600397）杂合突变引...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

智力低下，常染色体显性遗传 8，前；MRD8，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作（NDHMSD）是由染色...

常染色体隐性痉挛性共济失调伴白质脑病；ARSAL常染色体隐性痉挛性共济失调-3（SPAX3）是由涉及染色体2q33上的MARS2基因（609728）的纯合或复合杂...

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下，常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体：染色体 2q23.1 缺失综...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Joubert 综合征 33（JBTS33）是由染色体 13q21 上的 PIBF1 基因（607532）纯合或复合杂合突...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42（SCA42）是由染色体17q21上的CACNA1G基因（604065）杂合突变引起的。...

GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...

脂肪酸羟化酶相关的神经变性；FAHN伴有或不伴有肌张力障碍的脑白质营养不良、髓鞘发育不良和痉挛性截瘫伴有或不伴有神经变性的常染色体隐性痉挛性截瘫35（SPG35）...

CDC48，酵母，同源物p97HGNC 批准的基因符号：VCP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,056,064-35,072,6...

KIAA1313HGNC 批准的基因符号：PCDH19细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,291,644-100,410,273...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明语言延迟和注意力缺陷多动障碍/认知障碍伴或不伴心律失常（LADCI）是由染色体15q21上的GNB5基因（604447）纯...