IIB 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN2B）是由 FAM134B 基因（RETREG1）纯合突变引起；613114）在染色体 5p15 上。▼ 说明IIB 型...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

RAB6 相互作用蛋白 2；RAB6IP2ELKS GENE; ELKSKIAA1081此条目中代表的其他实体：包含 ELKS/RET 融合基因HGNC 批准的基...

脑白质营养不良、髓鞘形成低下，伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6（HLD6）是由染色体19p13上的TUBB4A基因（602662）杂...

显性中间型腓骨肌萎缩症 F（CMTDIF）是由染色体 3q26 上的 GNB4 基因（610863）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIF 是一种常染色体显性神经系...

有证据表明伴或不伴扩张型心肌病（CCDD）的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因（613932）的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等（2...

有证据表明骨髓衰竭综合征-3（BMFS3）是由染色体 5p13 上 DNAJC21 基因（617048）纯合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征 3 是一种常染色体...

家族性肥厚型心肌病-11（CMH11）是由染色体15q14上的ACTC1基因（102540）杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白，γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号：CACNG2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白，39-KD；WISP39HGNC 批准的基因符...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

SORF2, 线虫, 同源; SORF2HGNC 批准的基因符号：WDR81细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,716,523-...

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶，细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号：WARS1细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:...

小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 1；GIE1HGNC 批准的基因符号：ARL8B细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:5,1...

有证据表明，具有自闭症特征和语言发育迟缓、伴或不伴癫痫发作的智力发育障碍（IDDALDS）是由染色体 17q23 上 TANC2 基因（615047）的杂合突变引...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

MYH，心脏；MYHC肌球蛋白，心脏，重链，α；MYHCAHGNC 批准的基因符号：MYH6细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23...

有证据表明先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指畸形（CHDTHP）是由染色体 2p15 上 WDPCP 基因（613580）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ors...

FBL4HGNC 批准的基因符号：FBXL4细胞遗传学定位：6q16.1-q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:98,868,535-98,947,946（...

HGNC 批准的基因符号：DNM1细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,203,379-128,255,244（来自 NCBI）...

KIAA1630HGNC 批准的基因符号：DHTKD1细胞遗传学定位：10p14 基因组坐标（GRCh38）：10:12,068,954-12,123,221（来...

产气荚膜梭菌肠毒素受体1；CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体，高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素，受体，1CPERHGNC 批准的基因符号：CLDN4细胞遗传学定位：7q...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1（KNO1）是由染色体21q22上的COL18A1基因（120328）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...

胱氨酸-赖氨酸尿症▼ 正文在研究神经系统疾病患者的尿二胺和氨基酸尿的胱氨酸-赖氨酸模式的过程中，Berry等人（1979）描述了赖氨酸代谢的新缺陷。一名患有癫痫、...

RNA 聚合酶 III，32-KD 子单元，βRPC32-βRNA 聚合酶 III，子单元 C7-LIKEHGNC 批准的基因符号：POLR3GL细胞遗传学定位：...

多发性肌炎/硬皮病自身抗原 1; PMSCL1多发性肌炎/硬皮病自身抗原，75-KDPMSCL 自身抗原，75-KDHGNC 批准的基因符号：EXOSC9细胞遗传...

MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征，伴有失明、肌张力障碍、骨折和...