进展

扩张型心肌病-1U 是由染色体 14q24.3 上的 PSEN1 基因（104311）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 C...

SGO；SGO1HGNC 批准的基因符号：SGO1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:20,160,593-20,186,886（来自 ...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症-8（ALS8）是由染色体 20q13 上 VAPB 基因（605704）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质性的讨论，...

有证据表明骨髓衰竭综合征-4（BMFS4）是由染色体1p32上的MYSM1基因（612176）纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特...

早期胎盘胰岛素样肽；EPIL胎盘素HGNC 批准的基因符号：INSL4细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,231,419-5,235...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

HGNC 批准基因符号：TEX11细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,511,227-70,908,711（来自 NCBI）▼ 克...

TCN1 缺乏钴胺素假缺陷 由于转钴胺素缺陷钴胺素 R 结合蛋白缺陷本条目中代表的其他实体：转钴胺 I 缺乏症伴乳铁蛋白缺乏症，包括R 结合剂缺乏症伴乳铁蛋白缺乏...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

线状肌病 6（NEM6） 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因（613727） 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论，请参阅 161800。...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

胰岛细胞自身抗原，69-KD；ICA69HGNC 批准的基因符号：ICA1细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:8,113,184-8,2...

帽状肌病 2，包括；CAPM2，包括有证据表明线状肌病 4（NEM4） 和帽状肌病 2（CAPM2） 是由染色体 9p13 上原肌球蛋白 2 基因（TPM2; 1...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性；HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1（HYPT1） 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因（607479） 的杂合突变引...

整联蛋白，β-4，结合蛋白；ITGB4BPp27, β-4 整联蛋白-结合蛋白; p27BBP真核起始因子 3A; EIF3AHGNC 批准的基因符号：EIF6细...

转录因子 E4F；E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号：E4F1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,223,591-2...

MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症（MPS3D） 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...

肺癌中磷脂酶 C 缺失；PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1；PRIP1HGNC 批准的基因符号：PLCL1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh...

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