蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

缺氧诱导基因 1；HIG1HIG1 结构域家族，成员 1A，线粒体RCF1，酵母，A的同源物；RCF1AHGNC 批准的基因符号：HIGD1A细胞遗传学定位：3p...

CHDS2细胞遗传学定位：2q21.1-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:129,100,001-147,900,000关于冠心病（CHD）遗传异质性的讨论...

再生相关的 Serpin 1; RASP1蛋白质 Z 依赖性蛋白酶抑制剂前体; ZPIHGNC 批准的基因符号：SERPINA10细胞遗传学定位：14q32.13...

脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1；HLRC1HGNC 批准的基因符号：DOHH细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

tRNA-VAL（ANTICODON AAC）1-1转移RNA缬氨酸（AAC）1-1转移 RNA 缬氨酸 24；TRNAV24HGNC 批准的基因符号：TRV-A...

白三烯 B4 12-羟基脱氢酶；LTB4DHHGNC 批准的基因符号：PTGR1细胞遗传学定位：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,549,72...

HGNC 批准的基因符号：COMMD7细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,702,699-32,743,467（来自 NCB...

CCGE心面部综合征；ACFS▼ 临床特征Richieri-Costa和Orquizas（1987）报道了一名巴西男孩的病例，该男孩的父母健康、近亲结婚，患有一系...

KIAA0822HGNC 批准的基因符号：ABCA8细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,867,289-68,955,392（...

锌指蛋白 494；ZNF494HGNC 批准的基因符号：ZSCAN4细胞遗传学定位：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,651,476-57...

智力低下、肥胖、下颌前突、眼睛和皮肤异常MOMES综合症▼ 临床特征Kantaputra等（2001）报道泰国某家庭的2名女儿患有智力低下、肥胖、睑裂、眼睑下垂、...

精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座，染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15（SCZD15）的易感性与 SH3 和多个锚蛋...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

小眼症和斜视小眼症伴近视和斜视▼ 正文Usher（1921）描述了一个家族，4代人中有11名成员患有小眼症、近视、斜视和小角膜。六名家庭成员也患有旋转性眼球震颤。...

BFNS，常染色体隐性遗传惊厥，良性家族性新生儿，常染色体隐性遗传癫痫，良性家族性新生儿，常染色体隐性遗传▼ 正文关于良性新生儿惊厥的表型描述和遗传异质性的讨论，...

SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号：SPG11细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,56...

膜联蛋白 XIII; ANX13膜联蛋白，肠特异性；ISAHGNC 批准的基因符号：ANXA13细胞遗传学定位：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:1...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

朊病毒基因复合体，下游下游，类似朊病毒；DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号：PRND细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,72...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号：DD...

特发性 CD4 淋巴细胞减少症；ICL有证据表明免疫缺陷-13（IMD13）是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因（604011）杂合突变引起的。据报道...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，4先天性甲状腺功能减退症，由于激素生成异常，4碘酪氨酸脱卤酶缺乏症脱碘酶缺乏症有证据表明甲状腺激素生成失调-4（TDH4）是由碘酪氨酸脱...

I 型 Stickler 综合征，主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体：包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离；DRRD，包括在内以眼部表现为...

甘露糖 6-磷酸受体结合蛋白 1；M6PRBP1MPR 结合蛋白，47-KDMPR 尾部相互作用蛋白，47-KD；TIP47HGNC 批准的基因符号：PLIN3细...

CD38-阴性激酶HGNC 批准的基因符号：TNK1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,380,047-7,389,742（来自...

癫痫性脑病，婴儿早期，5；EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5（DEE5）是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因（182810）杂合突变引起的。▼ ...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

斜视，易感性，1，包括； STBMS1，包括细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...