DDB1 和 CUL4 相关因子 5;DCAF5
WD 重复含有蛋白 22; WDR22断点簇区域蛋白 2;BCRP2D14S1461EHGNC 批准的基因符号:DCAF5细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐...
WD 重复含有蛋白 22; WDR22断点簇区域蛋白 2;BCRP2D14S1461EHGNC 批准的基因符号:DCAF5细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号:FOS细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明锥杆营养不良-19(CORD19)是由染色体14q24上的TTLL5基因(612268)纯合或复合杂合突变引起的。有关锥杆营...
染色体 14 开放解读码组 168; C14ORF168HGNC 批准的基因符号:DNAL1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73...
KREV1HGNC 批准的基因符号:RAP1A细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,542,009-111,716,691(来自 ...
HGNC 批准基因符号:NRXN3细胞遗传学定位:14q24.3-q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:78,170,373-79,868,291(来自 ...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 14;LGMDR14肌营养不良症,肢带,2N 型;LGMD2N肌营养不良-肌营养不良症、肢带、POMT2 相关这种形式的肢带...
HGNC 批准基因符号:ADAM20细胞遗传学定位:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,522,358-70,579,452(来自 NCBI)...
真核转录起始因子 2B, βEIF2B-βHGNC 批准的基因符号:EIF2B2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,002,9...
ACYPEHGNC 批准的基因符号:ACYP1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,053,243-75,069,490(来自 ...
儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1(VWM1)可由染色体12q24上的EIF2B1基因(606686)纯...
WARS色氨酰-tRNA 合成酶,细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号:WARS1细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:...
此处使用数字符号(#)是因为尼曼匹克病 C2 型(NPC2)是由染色体 14q24 NPC2 基因(601015)纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...
SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号:SPTLC2细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,505,997-7...
COQ6,酿酒酵母,同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号:COQ6细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:...
痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15(SPG15)是由编码sspastizin(ZFYVE26;)的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...
遗传性非息肉病性结直肠癌7(HNPCC7)是由染色体14q24.3上的MLH3基因(604395)突变引起的。遗传性非息肉病性结直肠癌的表型描述和遗传异质性讨论,...
谷胱甘肽 S-转移酶 Z1马来酰乙酰乙酸异构酶;MAAIHGNC 批准的基因符号:GSTZ1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77...
HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型;HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病(HSAN1C)是由染色体14q24上的SPTLC2基因(60571...
扩张型心肌病-1U 是由染色体 14q24.3 上的 PSEN1 基因(104311)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 C...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性耳聋35(DFNB35)是由染色体14q24上的ESRRB基因(602167)纯合突变引起的。▼ 临床特征Ans...
肌营养不良症,先天性,POMT2 相关这种智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良聚糖病(B2型,MDDGB2)是由染色体14q24.3上的POMT2基因(60...
MUSTQTL1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,300,001-78,800,000 德马尔斯等人(2008) 对来自 1...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...
II 型甲状腺素脱碘酶; TXDI2D2HGNC 批准的基因符号:DIO2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:80,197,526-...
钠钙交换剂3; NCX3HGNC 批准的基因符号:SLC8A3细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,044,215-70,189...
TELM细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物,参...
多发性回旋症伴癫痫发作; PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回(MSSP) 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因(6104...
有证据表明家族性痤疮 inversa-3(ACNINV3) 是由染色体 14q24 上 PSEN1 基因(104311) 的杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭...
有证据表明粉刺痣(NC) 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因(609798) 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣(NC) 是一种罕见的表皮痣,好发于面部和...