14q24

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明锥杆营养不良-19(CORD19)是由染色体14q24上的TTLL5基因(612268)纯合或复合杂合突变引起的。有关锥杆营...

KREV1HGNC 批准的基因符号:RAP1A细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,542,009-111,716,691(来自 ...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1(VWM1)可由染色体12q24上的EIF2B1基因(606686)纯...

WARS色氨酰-tRNA 合成酶,细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号:WARS1细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:...

此处使用数字符号(#)是因为尼曼匹克病 C2 型(NPC2)是由染色体 14q24 NPC2 基因(601015)纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

COQ6,酿酒酵母,同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号:COQ6细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:...

扩张型心肌病-1U 是由染色体 14q24.3 上的 PSEN1 基因(104311)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 C...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

有证据表明粉刺痣(NC) 是由染色体 14q24 上 NEK9 基因(609798) 的体细胞突变引起的。▼ 说明粉刺痣(NC) 是一种罕见的表皮痣,好发于面部和...