突触标记11;SYT11
KIAA0080HGNC 批准的基因符号:SYT11细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,859,567-155,885,199(来自...
KIAA0080HGNC 批准的基因符号:SYT11细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,859,567-155,885,199(来自...
解痉蛋白1;SP;SML1HGNC 批准的基因符号:TFF2细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,346,357-42,350,...
GTP 酶激活蛋白,RHO,20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号:ARHGAP20细胞遗传学...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
有证据表明小头畸形、身材矮小和肢体异常(MISSLA)是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因(611428)纯合或复合杂合突变引起的。DONSON 基因...
NPA1,酵母,同系物;NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号:URB1细胞遗传学定位:21q2...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
GIRK2钾通道,内向矫正,J 家族,成员 7,前;KCNJ7,前HGNC 批准的基因符号:KCNJ6细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38)...
细胞凋亡抑制剂1;API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号:BIRC2细胞遗传学定位:11q22.2 基因组坐...
2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶;OSCHGNC 批准的基因符号:LSS细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,188,446-...
锚蛋白重复结构域蛋白 3;ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号:RIPK4细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
DEAD/H框 10此条目中代表的其他实体:包含 DDX10/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:DDX10细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(...
1-酰基-sn-甘油3-磷酸酰基转移酶3溶血磷脂酸酰基转移酶,γLPAAT-γLPAAT3HGNC 批准的基因符号:AGPAT3细胞遗传学定位:21q22.3 基...
染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号:SPATC1L细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46...
YbeY,大肠杆菌,同源物染色体 21 开放解读码组 57; C21ORF57HGNC 批准的基因符号:YBEY细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRC...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
最小钾离子通道相关肽 1;MIRP1MINK 相关肽1HGNC 批准的基因符号:KCNE2细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:34...
染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...
Charcot-Mari-Tooth 病,常染色体隐性遗传,伴有局灶性折叠髓鞘,常染色体隐性遗传,4B1 型腓骨肌萎缩症神经病,4B1 型腓骨肌萎缩症,4B 型;...
MWS在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征(MWKS)是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因(613629)...
HL2HGNC 批准的基因符号:ITLN2细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,945,025-160,954,809(来自 NC...
EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症,常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病,...
唐氏综合症关键区基因 3;DSCR3唐氏综合症关键区域基因 A;DSCRAHGNC 批准基因符号:VPS26C细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRC...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
KNO视网膜脱离和枕叶脑膨出诺布洛赫综合征-1(KNO1)是由染色体21q22上的COL18A1基因(120328)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明诺布洛赫综合...
miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
MEX3, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号:MEX3A细胞遗传学定位:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,072,013-156,082...