3q22

仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...

多种类型的白内障(CTRCT12)是由编码珠状丝状结构蛋白-2(BFSP2;)的基因杂合突变引起的。603212)位于染色体 3q22 上。▼ 说明已发现 BFS...

趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1;CCRL1PPR1,牛,同源物;蛋白受体1HGNC 批准的基因符号:ACKR4细胞遗传学定位:3q22.1 基因组坐标(GR...

家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体:包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1;TFQTL1,包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因(TF;TF;)的纯合或复合杂...

肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

G30HGNC 批准的基因符号:DAOA-AS1细胞遗传学定位:13q33.2 基因组坐标(GRCh38):13:105,459,055-105,505,681(...

硫氧还蛋白样蛋白 2;TXL2硫氧还蛋白结构域蛋白 6;TXNDC6HGNC 批准的基因符号:NME9细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...

FAIM1HGNC 批准的基因符号:FAIM细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,608,771-138,633,376(来自 N...

AP2 阻遏物; AP2REPHGNC 批准的基因符号:KLF1​​2细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,686,089-74...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...

珠状丝结构蛋白,49-KD细胞骨架蛋白,49-KD; CP49细胞骨架蛋白,47-KD; CP47白斑素法科蛋白HGNC 批准的基因符号:BFSP2细胞遗传学位置...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...