血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号：PLEKHG5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体4；EPLG4EPH相关激酶4的配体; LERK4EFL4HGNC 批准的基因符号：EFNA4细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标...

钼蝶呤合成酶; MPTSMOCO1HGNC 批准的基因符号：MOCS2细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:53,095,679-53,1...

HPS5基因RUBY-EYE 2, 鼠标, 同源; RU2KIAA1017α-整联蛋白结合蛋白63; AIBP63HGNC 批准的基因符号：HPS5细胞遗传学定位...

肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号：MYL1细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:210,290,150-210,315,174（...

失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因；HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生，子单元 8 ；BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...

癫痫性脑病，婴儿早期，2；EIEE2婴儿痉挛综合症，X染色体连锁2；ISSX2有证据表明发育性癫痫性脑病-2（DEE2）是由染色体 Xp22 上的 CDKL5 基...

激活素受体样激酶 6；ALK6HGNC 批准的基因符号：BMPR1B细胞遗传学定位：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,757,955-95,15...

TUBB4微管蛋白，β，IVA 类HGNC 批准的基因符号：TUBB4A细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,494,319-6,...

染色体 9 开放解读码组 2; C9ORF2HGNC 批准的基因符号：TMEFF1细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,473,1...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

HGNC 批准基因符号：TRGC1细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,260,088-38,265,678（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准基因符号：CLDN15细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,232,094-101,238,820（来自 NCBI）...

鸟苷酸环化酶激活蛋白，光感受器 1；GCAP1鸟苷1，视网膜；GUCA1HGNC 批准的基因符号：GUCA1A细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶，β；PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，II 型，β；PIP5K2BHGNC 批准的基因符号：PIP4K2B细胞遗传学定...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

CHDS2细胞遗传学定位：2q21.1-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:129,100,001-147,900,000关于冠心病（CHD）遗传异质性的讨论...

脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1；HLRC1HGNC 批准的基因符号：DOHH细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

KIAA0822HGNC 批准的基因符号：ABCA8细胞遗传学定位：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:68,867,289-68,955,392（...

BFNS，常染色体隐性遗传惊厥，良性家族性新生儿，常染色体隐性遗传癫痫，良性家族性新生儿，常染色体隐性遗传▼ 正文关于良性新生儿惊厥的表型描述和遗传异质性的讨论，...

SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号：SPG11细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,56...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

朊病毒基因复合体，下游下游，类似朊病毒；DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号：PRND细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,72...

DASHURINUFM1-含有 PCI 结构域 1 的结合蛋白; UFBP1染色体 20 开放解读码组 116; C20ORF116HGNC 批准的基因符号：DD...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

有证据表明痉挛性截瘫-13（SPG13）是由染色体2q33上的HSPD1（118190）杂合突变引起的。有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，...

细胞内甘露糖特异性凝集素；MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号：LMAN1细胞遗传学定位：18q21.32 基因组坐标（G...

口哨脸综合症的特点是面部外观不典型，手脚异常。大多数病例呈常染色体显性遗传：见远端关节弯曲2A（DA2A；193700）。推测为常染色体隐性遗传的报道很少（Alt...

DPDHGNC 批准的基因符号：DPYD细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:97,077,743-97,921,059（来自 NCBI）...