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T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...

混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...

血小板-白细胞C 激酶底物同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 2;PSCD2ARF 核苷酸结合位点开启子; ARNOPSCD2L,前HGNC 批准基因符号:C...

ASRT2 NPSR1 基因(608595)的变异与 7p15-p14 区域相关的哮喘相关性状的易感性有关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽、喘息...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原;MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD47细胞遗传学定位:3q13.12 基因组坐标(G...

此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Fraser 综合征 3(FRASRS3)是由染色体 12q14 GRIP1 基因(604597)纯合突变引起的。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号:NTNG2细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,161,689-132,244,526(来自 NCBI...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP(+)-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...

MAP1副肿瘤 MA 抗原家族,成员 4;PNMA4副肿瘤抗原样蛋白 4HGNC 批准的基因符号:MOAP1细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh...

转录因子 E4F;E4Fp120 E4FHGNC 批准的基因符号:E4F1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,223,591-2...

包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

爱泼斯坦-巴尔相关蛋白;EAPHGNC 批准的基因符号:RPL22细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,185,020-6,199,...

MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...