该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征（LNMS）是由染色体19p13上PNPLA6基因（603197）的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明扩张型心肌病-1II（CMD1II）是由染色体11q23上的CRYAB基因（123590）杂合突变引起的。▼ 临床特征Ina...

免疫缺陷 27A，分枝杆菌病，常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷27A（IMD27A）是一种常染色...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 9，包括在内；CG9，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 D；CGD，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PBD8...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征（COGIS）是由染色体 11q14 上的 EED 基因（605984）杂合突变引起的。▼...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

CDG IIe; CDGIIe 先天性糖基化 IIe 型疾病（CDG2E）是由寡聚高尔基复合体 7（COG7；COG7；606978）在染色体 16p12 上。▼...

假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征（aminopterinsyndromesineaminopterin；ASSA）是一种多发性先天性异常疾病，其特征是颅骨...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼前段发育不全-6（ASGD6）是由染色体2p22上的CYP1B1基因（601771）基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病，伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据...

有证据表明斯洛文尼亚型心手综合征是由染色体 1q22 上的 LMNA 基因（150330）杂合突变引起的。▼ 临床特征Sinkovec等（2005）报道了一个斯洛...

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲，具有旋转成...

毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长，智力低下此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征（OMCS）是由染色体...

Plewes 和 Jacobson（1971）描述了一位患有额鼻皮样囊肿的父亲、他的儿子和两个女儿。临床 X 线检查结果类似于缓慢生长的颅内占位性病变。X 线平片...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病-1（IIAE1）的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...

痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10（SPG10）是由驱动蛋白 5A 基因（KIF5A；KIF5A；602821）位于染色体 12q13 上...

细胞遗传学定位：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,800,001-190,800,000进行性核上性麻痹（PSP）的表型描述和遗传异质性讨论，...

PUMILIO，果蝇，同源物，1KIAA0099HGNC 批准的基因符号：PUM1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:30,931,50...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 13；GPIBD13智力发育障碍，常染色体隐性遗传 53，前；MRT53，前智力低下，常染色体隐性遗传 53，前本条目使用数字符号（#...

视网膜锥体营养不良 2; RCD2 有证据表明锥杆营养不良-6（CORD6）是由视网膜鸟苷酸环化酶基因（GUCY2D）杂合突变引起的；600179）在染色体 17...

有证据表明 Brugada 综合征 3（BRGDA3）是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元（CACNA1C；CACNA1C；114205）在染色体 ...

胶质内正钾通道Kir4.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ10细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,037,467-160,07...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

有证据表明小头畸形、癫痫和髓鞘形成不足的神经发育障碍（NEDMEHM）是由染色体 15q25 上 MTHFS 基因（604197）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特...

有证据表明家族性红细胞增多症-3（ECYT3）是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因（606425）杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...

视网膜色素变性-57（RP57）是由 PDE6G 基因（180073）纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 2680...

AHUS，敏感性，2编码膜辅因子蛋白（CD46、MCP；CD46、MCP；120920）在染色体 1q32 上。aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见AH...

智力障碍伴癫痫发作、步态异常和独特的面部特征有证据表明 Skraban-Deardorff 综合征（SKDEAS）是由染色体 1q42 上的 WDR26 基因（6...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...