临床

IVA 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征伴先天性巨结肠症，4A 型瓦登堡-沙综合症沙瓦登堡综合症WS4瓦登堡综合征 4A 型（WS4A）是由内皮素 B 受体基因（EDN...

红皮病、鱼鳞病、先天性网状病；CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体：网状红角化病，包括AARAU 病，...

氯离子通道，钙激活，1钙激活氯离子通道 1；CACC1GOB5HGNC 批准的基因符号：CLCA1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

GSD X磷酸甘油酸变位酶、肌肉、缺乏磷酸甘油酸变位酶缺乏引起的肌病PGAMM 缺陷糖原累积病 X（GSD10）是由染色体 7p13 上编码肌肉磷酸甘油酸变位酶的...

NANCE-HORAN 综合症白内障牙科综合症白内障，X染色体连锁，有哈钦森牙齿中眼白内障综合征Nance-Horan 综合征（NHS）是由染色体 Xp22 上的...

HGNC 批准基因符号：RPS28细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,321,496-8,323,340（来自 NCBI）▼ 说...

癌基因 EMS1; EMS1HGNC 批准的基因符号：CTTN细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:70,398,529-70,436...

C6 缺乏症此条目中代表的其他实体：补充第 6 部分的缺陷，小计，包括所含 C6 缺乏症小计补体成分 6 缺陷（C6D）是由染色体 5p13 上的 C6 基因（2...

伴有或不伴有视网膜色素上皮的小动脉旁保留的色素性视网膜炎具有或不具有保留的副小动脉视网膜色素上皮的 RP有或没有 PPRPE 的 RP有证据表明视网膜色素变性-1...

肺动静脉瘘是一种罕见的孤立发现，通常不是家族性的。它们通常与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT；见187300）。在 HHT 中，只有一小部分病例的瘘管是先天性的...

晚发性阿尔茨海默病 17细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,600,001-40,500,000有关阿尔茨海默病遗传异质性的一般表...

雄激素部分不敏感，无论是否患有乳腺癌家族性不完全男性假两性畸形，1 型部分雄激素不敏感（PAIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）在染色...

肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...

类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病（NBSLD）是由染色体...

DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体：迪乔治综合症染色体区域，包括；DGCR...

HGNC 批准基因符号：ATRIP细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,446,737-48,467,645（来自 NCBI）▼ ...

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