CD166HGNC 批准的基因符号：ALCAM细胞遗传学定位：3q13.11 基因组坐标（GRCh38）：3:105,366,909-105,576,900（来自...

朊病毒相互作用体1; PINT1HGNC 批准的基因符号：ERI3细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,221,070-44,355...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号：CALCOCO2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,83...

磷酸乙醇胺尿此条目中代表的其他实体：包括围产期致命的低磷酸酯酶症；HPPN，包括婴儿低磷酸酯酶症（HPPI）和围产期低磷酸酯酶症（HPPN）是由编码组织非特异性碱...

BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征；BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病；GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...

常染色体显性先天性角化不良-3（DKCA3）是由染色体 14q12 上的 TINF2 基因（604319）杂合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一种遗传性骨髓衰...

干燥综合征/硬皮病自身抗原 1；SSSCA1着丝粒自身抗原，27-KDHGNC 批准的基因符号：ZNRD2细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38...

TATSF1HGNC 批准的基因符号：HTATSF1细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,497,229-136,512,346（...

PP3501HGNC 批准的基因符号：MFSD12细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,538,275-3,557,586（来自 ...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...

SH3D19EEN结合蛋白; EBP此条目中代表的其他实体：包含 SH3D19/RUNX1 融合基因HGNC 批准的基因符号：SH3D19细胞遗传学定位：4q31...

DOPEY 家族成员 1; DOPEY1DOP1KIAA1117HGNC 批准的基因符号：DOP1A细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:...

LUMAHGNC 批准的基因符号：TMEM43细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,125,052-14,143,680（来自 NC...

神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征13型（NPHS13）是由染色体7q33上的NUP205基因（614352）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个...

出芽不受苯并咪唑 3 抑制，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：BUB3细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,154,...

ARFAPTIN 1HGNC 批准的基因符号：ARFIP1细胞遗传学定位：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:152,779,954-152,912,3...

具有多种凝血因子缺乏症的 PXE 样疾病有证据表明伴有多种凝血因子缺乏的 PXE 样疾病是由编码 γ-谷氨酰羧化酶（GGCX）的基因纯合或复合杂合突变引起的；13...

TWIK 相关脊髓 K+ 通道; TRESKTWIK 相关私有 K+ 通道; TRIKHGNC 批准的基因符号：KCNK18细胞遗传学定位：10q25.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：CAPN14细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,173,056-31,233,957（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：IFI16细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,999,976-159,055,151（来自 NCBI）▼...

姐妹染色单体凝聚力 1 缺陷，酿酒酵母，同源物DCC1HGNC 批准的基因符号：DSCC1细胞遗传学定位：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:119,...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

SPECTRIN SH3 结构域结合蛋白 1；SSH3BP1E3B1此条目中代表的其他实体：包含 ABI1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：ABI1细胞...

IL17RHGNC 批准的基因符号：IL17RA细胞遗传学定位：22q11.1 基因组坐标（GRCh38）：22:17,085,000-17,115,693（来自...

SOLOFLJ10357HGNC 批准的基因符号：ARHGEF40细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,061,264-21,0...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

HGNC 批准基因符号：KCTD7细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,628,881-66,643,229（来自 NCBI）▼ ...