作

磷酸鞘氨醇裂解酶不足综合征; SPLIS 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾病综合征14型（NPHS14）是由染色体10q21上的SGPL1基因（60372...

脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1；HLRC1HGNC 批准的基因符号：DOHH细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

精神分裂症 15 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感基因座，染色体 22q13 相关对 schizophrenia-15（SCZD15）的易感性与 SH3 和多个锚蛋...

FEINGOLD 综合症短指症伴身材矮小和小头畸形细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有证...

膜联蛋白 XIII; ANX13膜联蛋白，肠特异性；ISAHGNC 批准的基因符号：ANXA13细胞遗传学定位：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:1...

朊病毒基因复合体，下游下游，类似朊病毒；DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号：PRND细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,72...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

特发性 CD4 淋巴细胞减少症；ICL有证据表明免疫缺陷-13（IMD13）是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因（604011）杂合突变引起的。据报道...

甘露糖 6-磷酸受体结合蛋白 1；M6PRBP1MPR 结合蛋白，47-KDMPR 尾部相互作用蛋白，47-KD；TIP47HGNC 批准的基因符号：PLIN3细...

癌基因 INT2；INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体：乳房肿瘤病毒整合点位家族2，包括HG...

HGNC 批准基因符号：MTX2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:176,269,442-176,338,025（来自 NCBI）▼ ...

液泡蛋白分选 72，酵母，同源物转录因子样 1；TCFL1转化抑制基因YL-1；YL1HGNC 批准的基因符号：VPS72细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标...

TOSOIgM 的 Fc 片段，受体；FCMRHGNC 批准的基因符号：FCMR细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,903,31...

眼睑下垂伴直肠分离和髋关节发育不良眼-骨骼-腹部综合征阻塞性睡眠呼吸暂停综合征狂欢节综合症，前有证据表明 3MC 综合征-2（3MC2）是由染色体 2p25 上 ...

Finn（1967）提出了一个谱系，其中所有雌性（编号14）均受到影响，而所有雄性（编号3）均未受影响，在3代中有5个同胞。作者提出X染色体连锁显性遗传具有女性限...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

  1. 1
  2. ...
  3. 24
  4. 25
  5. 26
  6. 27
  7. 28
  8. 29
  9. 30
  10. ...
  11. 613