脆性 X 震颤/共济失调综合征（FXTAS）是由 FMR1 基因（309550.0004）中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中，扩展重复的大小范围为 5...

TOSOIgM 的 Fc 片段，受体；FCMRHGNC 批准的基因符号：FCMR细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,903,31...

HGNC 批准基因符号：SNX2细胞遗传学定位：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:122,774,996-122,834,543（来自 NCBI）▼ ...

ACCB乙酰辅酶A羧化酶2；ACC2HGNC 批准的基因符号：ACACB细胞遗传学定位：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,111,189...

细胞内甘露糖特异性凝集素；MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号：LMAN1细胞遗传学定位：18q21.32 基因组坐标（G...

ZPR9HGNC 批准的基因符号：ZNF622细胞遗传学定位：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:16,451,519-16,465,800（来自 NC...

热休克蛋白，105-KD; HSP105热休克蛋白，110-KD; HSP110KIAA0201HGNC 批准的基因符号：HSPH1细胞遗传学定位：13q12.3...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

嘌呤受体 P2X3；P2X3P2X 受体，子单元 3HGNC 批准的基因符号：P2RX3细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,3...

GPR-9-6HGNC 批准的基因符号：CCR9细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,886,064-45,903,174（来自 ...

HGNC 批准基因符号：OLFML2A细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,777,133-124,814,882（来自 NCBI...

EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号：XPO5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,522,334-43,576,038...

胰岛细胞蛋白 1；LCP1KIAA0737HGNC 批准的基因符号：TOX4细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,477,195...

肾癌分化基因1；RCDG1HGNC 批准的基因符号：C4orf46细胞遗传学定位：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,666,675-158,6...

纤维素酶；CEBHGNC 批准的基因符号：VAMP3细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:7,771,296-7,781,432（来自 ...

HGNC 批准基因符号：PDK3细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,465,286-24,550,466（来自 NCBI）▼ 说...

葡萄糖调节蛋白，58-KD；GRP58ERp57ER60HGNC 批准的基因符号：PDIA3细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43...

UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号：UPK3B细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,510,552-76,516,522（...

BolA，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：BOLA3细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,135,400-74,147...

HGNC 批准的基因符号：PKP1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,283,506-201,332,989（来自 NCBI）▼...

DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1；DMAP1HGNC 批准的基因符号：DMAP1细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,213,4...

钩相关蛋白 3；HKRP3内质网应激诱导的 GPR78 相互作用蛋白；GIPIEHGNC 批准的基因符号：CCDC88B细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标...

下丘脑高尔基体表达蛋白，19-KD；HMP19神经元特异性基因 2HGNC 批准的基因符号：NSG2细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-2（ILFS2）是由染色体 2p24 上 NBAS 基因（608025）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征-2 是一种...

HGNC 批准基因符号：PIGY细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,520,998-88,523,776（来自 NCBI）▼ 说明...

网格蛋白相关蛋白 1A；CAP1AHGNC 批准的基因符号：SCLT1细胞遗传学定位：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,873,241-129...

家族性多种凝血因子缺乏症 I；FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I；MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型（F5F8D1）联合缺陷是由甘露糖结合凝集...

CMRF35 抗原；CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号：CD300C细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

NLR 系列，包含卡域 3NLR 系列，含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号：NLRC3细胞遗传学定位：16p13.3 ...

染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶，果蝇，同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号：MTMR14细胞遗传学定位：3p25.3 ...