Passos-Bueno等人（2002）报告了一位父亲和2个儿子患有颅缝早闭以及眼部和远端肢体缺陷。父亲患有冠状缝颅缝早闭，而两个儿子都患有矢状缝颅缝早闭。父亲智...

小头畸形 15，原发性，常染色体隐性遗传；MCPH15该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑成像异常的神经发育障碍（NEDMISBA...

连续 ABCD1/DXS1375E 缺失综合征，包括；CADDS，包括耳聋、肌张力障碍和脑髓鞘发育不良（DDCH）是由染色体 Xq28 上的 BCAP31 基因（...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-11伴或不伴多指畸形（SRTD11）是由染色体9q34上的WDR34基因（613363）纯合或复合杂合突...

HGNC 批准基因符号：RPL11细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,691,779-23,696,835（来自 NCBI）哺乳...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

VATER 协会（192350）是椎体缺损、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁和桡骨发育不良等畸形组合的缩写。Braddock（2003）描述了两姐妹患有看似明显的多...

Salinas 和 Spector（1980）报道了 2 个家系，其中 10 人发现牙齿发育不全和毛发异常。该疾病的常染色体显性遗传在另外 2 个家族中得到证实（...

McKusick等人（1968）在2名远亲阿米什男孩中观察到左腿缺失畸形、先天性白内障和进行性脊柱侧凸。其中一名男孩还患有部分左脚重复、肛门闭锁以及第三脑神经支配...

有证据表明先天性心脏缺陷和骨骼畸形综合征（CHDSKM）是由染色体 9q34 上的 ABL1 基因（189980）杂合突变引起的。▼ 说明先天性心脏缺陷和骨骼畸形...

VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III；MCFD3因素 II、VII、IX 和 X，综合缺...

TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征，200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征（TAR）病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因（200-kb...

肌营养不良症，先天性，POMT2 相关这种智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良聚糖病（B2型，MDDGB2）是由染色体14q24.3上的POMT2基因（60...

有证据表明骨髓衰竭综合征-4（BMFS4）是由染色体1p32上的MYSM1基因（612176）纯合突变引起的。▼ 说明BMFS4 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形-9（CDCBM9）是由染色体2p12上CTNNA2基因（114025）纯合突变引起的。▼ 说明...

外胚层发育不良并指综合征-1（EDSS1）是由 PVRL4 基因（NECTIN4；纯合子或复合杂合子突变）引起的。609607）在染色体 1q23 上。▼ 说明外...

致心律失常性右心室心肌病 10；ARVC10有证据表明致心律失常性右心室发育不良-10（ARVD10）是由桥粒芯糖蛋白-2基因（DSG2）杂合突变引起；12567...

B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...

干骺端软骨发育不良，SPAHR 型在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Spahr 型干骺端发育不良（MDST）是由染色体 11q22 上的 MMP13 ...

伴或不伴皮质畸形的原发性小头畸形-2（MCPH2）是由染色体19q13上的WDR62基因（613583）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有皮质畸形的小...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

COFFIN-SIRIS 综合征 智力低下，常染色体显性遗传 15；MRD15有证据表明 Coffin-Siris 综合征-3（CSS3）是由染色体 22q11 ...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Fraser 综合征 3（FRASRS3）是由染色体 12q14 GRIP1 基因（604597）纯合突变引起的。▼ 说明...

常染色体隐性遗传IB型皮肤松弛症是由染色体11q13上的EFEMP2基因（604633）（也称为FBLN4）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传IB...

TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...

马赛克杂色非整倍体综合征 2（MVA2） 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因（607951） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...

微管蛋白，β，IIB 类HGNC 批准的基因符号：TUBB2B细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,224,277-3,227,653...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭，I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...