发育迟缓

芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征（SENS）是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因（613420）杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...

乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...

LTC4 合成酶缺乏Mayatepek and Flock（1998）描述了无法合成LTC4，认为是由于LTC4合酶（LTC4S；246530），患有致命性发育综...

有证据表明中心核肌病-5（CNM5）是由染色体2q35上的SPEG基因（615950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明中心核肌病-5（CNM5）是一种常染色体隐...

LMN2RHGNC 批准的基因符号：LBR细胞遗传学定位：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,401,502-225,428,821（来自 N...

染色体 Xq26 重复综合征46,XX 性逆转，SOX3 相关此条目中代表的其他实体：染色体 Xq26 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（...

神经节瘤，广义 GM1，成人型神经节瘤，广义 GM1，慢性型神经节瘤，广义 GM1，III 型神经节瘤，广义 GM1，3 型III 型 GM1-神经节苷脂贮积症（...

脑病，致命性婴儿病，伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型（PCH6）是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶（RARS2；RARS2）的基因纯合或复合杂合突变引起的...

BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1；MGRISCE1布卢姆综合征（BLM），也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症，I 型NAGA 缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...

错配修复综合症诺豪瑟综合症▼ 临床特征Neuhauser et al.（1975）报告了一个家庭，其中 3 名同胞患有巨角膜、虹膜发育不全、严重智力低下、张力减退...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

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